COQ2基因相关论文
目的:总结辅酶Q相关性肾病综合征患儿的临床、实验室检查、肾脏病理特征及基因突变情况,提高对该病的认识,做到早期诊断与合理治疗......
回顾性分析青岛大学附属医院1例COQ2基因突变所致的原发性辅酶Q10缺乏症患儿的临床特征及基因突变特点，提高对该疾病的认识。收集患......
研究背景与目的:多系统萎缩是一种进展性的神经系统变性病,致残、致死率较高,目前发病原因尚不明确,且无可延缓疾病进展的有效治疗......
目的探讨原发性辅酶Q10缺乏症的临床病理和基因突变特征。方法回顾性分析1例原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料。结果患者25岁男性,出......
