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固醇-27-羟化酶相关论文
CYP27A1基因突变所致脑腱黄瘤病的临床及遗传学研究
目的:分析4例脑腱黄瘤病(Cerebrotendinous Xanthomatosis,CTX)患者的临床表型及基因型,并研究CYP27A1基因突变的临床意义。方法:收......
学位
脑腱黄瘤病
CYP27A1
固醇-27-羟化酶
胆甾烷醇
胆固醇
脑腱黄瘤病一家系的临床特征及影像学与遗传突变研究
目的:系统性分析我院新诊断的一例脑腱黄瘤病患者临床特征、影像学、病理、干预治疗效果及家系CYP27A1基因突变情况。方法:收集脑腱......
学位
脑腱黄瘤病
正电子发射体层显像
鹅去氧胆酸
胆甾烷醇
固醇-27-羟化酶
CYP27A1
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