脑腱黄瘤病相关论文
目的:分析4例脑腱黄瘤病（Cerebrotendinous Xanthomatosis,CTX）患者的临床表型及基因型,并研究CYP27A1基因突变的临床意义。方法:收......
目的对1例以精神发育迟滞(mental retardation，MR)为神经系统首发症状的脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis，CTX)进行分析。......
目的分析脑腱黄瘤病的临床特点及CYP27A1基因复合杂合突变家系,旨在提高对该病的认识。方法对我中心2018年收治确诊的1例合并腭肌......
目的总结脑腱黄瘤病(CTX)的临床特点及中西医结合治疗方法。方法回顾性分析1例CTX患者的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特点......
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目的报道1例婴儿期确诊的脑腱黄瘤病(CTX)并文献复习,以期早期识别该病,提高胆汁淤积性疾病的认识。方法报道1例2月龄以胆汁淤积性......
目的:应用电镜观察一例罕见的脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)的超微病理形态学特点。方法:患者腓肠神经、骨骼肌......
