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基因致病性相关论文
单纯线粒体肌病临床表型—基因型特征、mtDNA致病性及病理机制研究
第一部分 单纯线粒体肌病临床表型-基因型特征研究背景线粒体由双层膜包被的细胞器,存在于人体的绝大多数细胞中,除了成熟的红细胞......
学位
单纯线粒体肌病
基因型
基因致病性
临床表型
生长分化因子15
诊断标志物
基于NGS技术的原发性免疫缺陷病植入前诊断研究
本论文分为两个部分: 1.基于NGS技术的原发性免疫缺陷病分子检测研究 2.原发性免疫缺陷病NGS-PGH技术研究 第一部分基于N......
学位
原发性免疫缺陷病
二代测序
分子检测
基因致病性
植入前诊断
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