植入前诊断相关论文
目的：探讨冻融胚胎行植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing,PGT）的安全性及对临床结局的影响。方法：收集2016年8月—2021......
背景育龄期女性胚胎着床失败及流产的最常见原因是胚胎异常，但移植经胚胎种植前遗传学检测（PGT）筛选后的正常胚胎后，仍出现种植失败或......
本文报告了一个Ⅰ型神经纤维瘤病（typeⅠneurofibromatosis，NF1）家系的胚胎植入前遗传学检测及产前诊断经过。采用高通量测序技术结合......
目的探讨胚胎植入前遗传学非整倍体检测（PGT-A）周期中，促性腺激素（Gn）对胚胎非整倍体率及妊娠结局的影响。方法回顾性分析2013年1月1日......
目的 探讨不同扩增方法和探针长度对植入前单个卵裂球比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)检测结果的影响,为......
目的 交信号和1个Y染色体杂交信号者,则诊断为整倍体胚胎;异常杂交信号的胚胎则诊断为非整倍体胚胎.结果 (1)11个平衡易位的PGD周......
目的 探索单细胞扩增前引物延伸法(PEP)全基因组扩增,后续多重巢式聚合酶链反应(MN-PCR) 同步扩增人类白细胞抗原(HLA)-A、B和DR基......
目的 初步探讨精子荧光原位杂交(FISH)技术在男性染色体异常胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的作用.方法 2006年7月-2008年8月,选择于......
目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术不同方案用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的效率.方法 根据FISH检测方案的不同进......
目的 探讨微阵列芯片比较基因组杂交(aCGH)技术用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的效果.方法 2012年1月至2013年6月......
目的研究基于囊胚培养液及囊腔液的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的有效性。方法回顾性......
目的 对一例相互易位携带者进行胚胎植入前诊断,研究商业化探针组合在相互易位植入前诊断中的应用价值.方法受精后第3天对4个卵裂......
出生缺陷和罕见病是我国乃至全球所面临的严峻挑战，大多数尚缺乏有效的治疗手段。植入前胚胎遗传学检测技术（PGT）通过在胚胎着床前阶......
遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病，临床表型复杂，是儿童致死、致残、致愚的重要原因，绝大多数无有效的治疗手段。通过产前诊断......
目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术不同方案用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的效率.方法 根据FISH检测方案的不同进......
目的 探讨胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中多轮荧光原位杂交(fluorescense in situ hybridization,FISH......
本论文分为两个部分: 1.基于NGS技术的原发性免疫缺陷病分子检测研究 2.原发性免疫缺陷病NGS-PGH技术研究 第一部分基于N......
本研究的主要目的是建立单个细胞多重置换扩增的方法，对扩增产物进行多个基因座的分析，并将此方法应用于植入前胚胎，对其进行胚胎性别......
目的探讨微阵列比较基因组杂交（array-CGH）技术在胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查（PGD/PGS）中的应用效果及不同胚胎阶段活......
植入前诊断(PGD)技术的应用已有10年,其所采用的基本技术包括胚胎活检、聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH).随着分子诊断技术......
人胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)在很多国家已经成功开展,并应用于部分染色体疾病和单基因遗传病的检测,随着技术水平的发展,PGD......
染色体易位携带者通常无明显表型异常,但却存在生育问题,可发生流产、死产、胎儿畸形及新生儿智力低下.主要原因是在受精卵形成过......
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近20余年发展的一种具有较低危险度的植入前遗传学检测方法.该方法对卵母细胞或者植入前......
很多遗传性心血管疾病存在较高的猝死风险,严重影响患者生存质量.其中由单基因缺陷引起的遗传性心血管疾病按照受累部位可以分为只......
随着测序技术的发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术广泛应用于辅助生殖技术(ART).相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检,PGT可以检......
随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)的应用及其诊断方法的不断进步,嵌合胚胎作为整倍体胚胎、非整倍体......
SUMMARY Fluorescence in situ hybridization (FISH) has become an important diagnostic tool as an adjunct to classical cyt......
目的 初步探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术进行植入前胚胎染色体诊断的价值.方法对10对不孕夫妇进行植入前遗传学诊断(PGD)周期的......
随着辅助生殖技术的发展,植入前遗传学检查技术的进展也日新月异,荧光原位杂交(FISH)技术运用于植入前胚胎染色体异常的检测后,大......
目的探讨与β珠蛋白基因紧密连锁的多态性位点 HumTH01在β地中海贫血(β地贫)植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnos......
目的探讨应用多重巢式聚合酶链反应(PCR)技术在β地中海贫血(简称β地贫)植入前遗传学诊断(PGD)中的应用。方法获取β地贫基因携带......
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是辅助生殖技术中的一种重要手段,染色体异常的诊断是植入前遗传学诊断的一个重要部分.利用荧光原位杂......
目的探讨使用荧光原位杂交(FISH)方法对Y染色体异常男性不育患者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的临床意义.方法36对不孕夫妇采用......
目的探讨应用跨越断裂点荧光聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血(简称α地贫)植入前遗传学诊断(PGD)中的应用。方法获取α地贫东......
目的 I型强直性肌营养不良(myotonic dystrophy 1,DM1)是由于肌强直蛋白激酶基因(DMPK)3`端非翻译区的(CTG)n异常扩增导致.探讨用......
目的建立单细胞MGB探针荧光PCR检测β地贫的方法以及在β地贫PGD中的应用研究。方法获取β地贫基因携带者单个淋巴细胞,建立稳定的......
目的 探讨染色体易位对早期胚胎发育的影响,以及植入前遗传学诊断(PGD)技术的诊断效率和可行性.方法 回顾性分析PGD中23个罗伯逊(......
荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术是20世纪80年代末在放射性原位杂交技术基础上发展起来的一种非放射......
目的:建立一种高效、快速、可靠的植入前诊断的性别鉴定方法.方法: 取成人外周血单个淋巴细胞和人胚胎单卵裂球,采用多重荧光PCR和......
目的: 探讨优化细胞裂解条件,提高植入前诊断中聚合酶链反应的扩增效率.方法: 吸取单个淋巴细胞或人胚胎单卵裂球,用碱裂解液、蛋......
自然流产是产科常见病之一，但在目前的技术条件下，自然流产的原因常常难以被发现，胚胎发育异常是造成流产的重要原因之一，对胚胎的外观......
目的运用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)对生育过21三体患儿的高育龄妇女的胚胎进行植入前遗传学诊断......
