外显子突变相关论文
核磷蛋白(NPM)是位于核仁颗粒区的一种多功能核仁磷酸化蛋白质,能穿梭于核仁、核质和胞质之间,在细胞的生命活动中发挥重要作用,并......
目的:搜集1例中国汉族泛发性雀斑样痣家系进行PTPN11基因检测,探寻泛发性雀斑样痣的遗传学发病机制。方法:收集的1例中国汉族泛发......
目的:探讨p16基因结构及表达异常与周围型肺癌CT征象的相关性.方法:利用免疫组织化学、聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP......
目的：探讨 EGFR 基因第21号外显子突变的检测措施。方法通过实验室的化学检验，进行仔细观察和记录，做出系统性规律性的检验总结。结论......
目的研究merlin蛋白基因NF2在青海回族胃癌组织中突变特点。方法通过PCR和DNA测序技术检测merlin蛋白基因NF2外显子的突变情况。结......
【目的】研究parkin基因1、2号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳和单链......
目的探究非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因19或21外显子突变情况及临床病理特征,分析其靶向治疗效果。方法选取......
第一部分中国汉族人群中CPA1功能性突变与特发性慢性胰腺炎关联的鉴定研究研究背景和目的慢性胰腺炎（chronic pancreatitis,CP）是一......
[背景]假性甲状旁腺功能减退症(PHP)由一组高度异质性的罕见代谢性疾病群所组成,并以甲状旁腺素(PTH)为主的多种激素信号通路受损......
