总结1例婴儿恶性石骨症行造血干细胞移植的护理经验.护理要点包括:做好呼吸道护理,调节体位,监测血氧饱和度;预防骨折和视、听神经......

中南大学湘雅三医院儿科收治1例SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症(infantile malignant osteopetrosis,IMO)患儿。该患儿临床表现为......

目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病......