缺失突变相关论文
南极由于极其特殊的地理位置,以酷寒、强紫外线、寡营养、高盐等自然环境,为南极极地微生物中适冷酶资源发掘提供条件。这些酶在低......
本论文的主要研究方向是研究神经系统发育过程中相关基因的表达调节及相关功能。为此,我们首先采用cDNA微阵列技术对不同胎龄人的......
NSSR1在NCAML1、GluR-B前体mRNA剪接和细胞凋亡中的作用及机制本课题组在以往的研究中,克隆了NSSR1基因并发现它在神经系统中的特......
脯氨酰羟化酶2（Prolyl Hydroxylase,PHD2）是低氧诱导因子-1（HIF-1）稳定性和活性的关键调节因子,通过催化HIF-1α脯氨酸残基羟化,使其被......
丙型肝炎病毒（hepatitis C virus,HCV）感染已成为困扰全球人口健康的一大问题,超过1.7亿人有HCV感染。HCV感染后85%将发展为慢性,约2......
目的 分析肝细胞癌组织和肝癌癌旁组织中乙肝病毒X区基因,了解其变异情况.方法 采用巢式PCR对100份肝细胞癌组织和100份肝癌癌旁组......
目的构建人类染色体重塑复合物SWI/SNF(Switch/Sucrose NonFermentable)中重要组份ARID1A(A-T rich interaction domain)的突变过......
目的 分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据.方法 应用聚合酶链反应和DNA直......
目的 通过对3例散发的颅锁骨发育不良患者进行RUNX2基因编码区的扩增及测序,寻找RUNX2基因突变,为家系进行遗传咨询和产前诊断提供......
搜集41例符合临床诊断标准的XLA患儿,自患儿外周血中提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增每例患儿BTK基因,将PCR产物送测序,......
为进一步探讨睾丸女性化（Tfm）综合征患者发病的分子机理，并为研究雄激素受体（AR）结构与功能关系提供资料，应用银染聚合酶链式反应-单链构......
本研究旨在检测中国汉族人群MEF(myocyte enhance factor)2A基因第11号外显子区21-bp的特异性缺失突变,并分析其临床意义. 一、......
目的探讨1例ABO血型Bel变异型的分子机制。方法血清学方法检测样本的红细胞和血清；用PCR扩增其ABO基因的全部外显子及侧翼的内含子......
探讨结核分枝杆菌小分子热休克蛋白Hsp16.3基因缺失突变菌株对感染小鼠肺泡巨噬细胞凋亡率的影响及其时相性变化.用激光共聚焦显微......
目的:研究先天性厚甲症患者及其家系基因突变情况,明确是否存在基因突变及突变基因位点,丰富该病基因谱及表型谱,为发病机制、遗传......
COX-2(Cyclooxygenase-2)是催化花生四烯酸转化为前列腺素类物质的关键限速酶。由于COX-2参与了机体的诸多病理生理过程,如促进炎......
受体细胞中外源基因的表达是植物基因工程中的关键问题,启动子是基因表达的重要调控序列之一,是基因表达调控的关键点。本研究中,......
自然界的植物为了满足生长与发育的需求可以根据外部环境的变化来相应地驱动特定基因在某组织部位表达,从而适应复杂且不断变化的......
背景与目的:帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是仅次于阿尔茨海默病第二大常见的神经退行性疾病。其临床特点包括运动迟缓、静止......
乳汁是钙最为富集的生物体液，需要乳腺上皮细胞输送大量的钙到乳汁中，钙稳态也是所有真核细胞生存所必须的，因此，Ca2+的调节运输变得尤......
目的 检测互不相关的3个多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系中BET原癌基因突变情况,以探寻其发病的分子机制,同时总结其临床特点.......
目的 探讨NF-κB结合位点在NOD2基因调控中的作用.方法 以人基因组DNA为模板,PCR扩增含有NF-κB结合位点的人NOD2基因启动子序列,......
目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)缺失突变及其表型的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所......
期刊
为观察中国不同亚型帕金森病(Parkinsons disease,PD)患者的parkin基因外显子2～10的缺失分布,并探讨parkin基因在PD发病机制中的可......
目的 探讨p21基因点突变是否与恶性肿瘤的发生发展过程有关,特别是与那些没有p53基因突变的恶性肿瘤发病的关系.方法 结合SSCP分析......
一、选择题（6小题，共计48分） 1. 孟德尔在豌豆纯合亲本杂交和F1自交遗传实验基础上，利用“假说-演绎法”成功提出基因分离定律，他做......
癫痫的发病机制复杂多样 ,其中遗传因素起着重要作用。随着分子遗传学的发展 ,发现已克隆的癫痫基因有数种与离子通道的突变有关。......
目的探讨中国人早发性帕金森病(praecox Parkinson disease,PPD)中parkin基因第1～6外显子是否存在突变,及其与该病临床特点的关系.......
目的 探讨中国人帕金森病（PD）中parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变，及其与该病临床特点的关系。方法 采集33例散发性PD和6例家......
目的观察不同亚型帕金森病(PD)患者中parkin基因全部12个外显子的缺失分布,探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用. 方法 63例PD......
目的 观察不同亚型帕金森病 (Parkinson’sdisease ,PD)患者中是否存在parkin基因新的突变以及突变的分布 ,探讨 parkin基因在PD......
目的 探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal recessive juvenile parkinsonism, AR-JP)parkin基因的突变及临床......
目的 探讨中国人原发性肌张力障碍患者DYT1基因突变分布特点,评价变性高效液相色谱(DHPLC)技术在DYT1基因突变分析中的应用价值.方......
目的 对中国彝族人群CCR5基因调节区和结构区的单核苷酸多态性(SNP)进行全面检测,并分析SNP与HIV感染的关联.方法通过巢式-PCR分别......
选择DMD/BMD缺失突变热点区基因片段cDNA5~7kb，经序列测定，逐步克隆，插入到原核表达载体pSM43，转化大肠杆菌TAP106，获得了重组基因的高......
应用作者自行制备的含DMD基因中段缺失突变热点区cDNA片段的克隆菌株TAP106（pSD），表达出DMD cDNA5-7蛋白，作为抗原制备特异性抗血清。......
