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研究背景：CADASIL是由Notch3基因突变所致的常染色体显性遗传性脑动脉病。其诊断要依靠基因检测和皮肤组织病理活检，但也有报道，临床......
目的：通过对临床诊断为MODY的三个维吾尔族早发糖尿病家系中进行MODY1-6基因(HNF-4α、GCK. HNF-1α、IPF-1、HNF-1β、NEUROD1)的......
家族性局灶节段肾小球硬化(FFSGS)是一种罕见的遗传性肾脏疾病,主要表现为无症状蛋白尿或血尿,伴肾功能进行性下降直至肾功能衰竭;......
SACE是集多功能于一体的医学遗传学群体与家系资料计算机分析系统.本文概述SACE系统的主要功能及应用环境.重点介绍了FCOR2和TDTEX......
