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玉米穗柄维管束（peduncle vascular bundle,PVB）系统在光合产物、营养物质和水分向穗子运输的过程中起着关键的作用,影响籽粒产量。......
随着全球人口不断增加,粮食紧缺与人口不断增加之间的矛盾日益凸显。土壤盐渍化严重限制了作物的正常生长和发育,对世界粮食供给造......
花生是我国重要的豆科油料作物和经济作物。根瘤是花生共生固氮的重要场所，研究花生根瘤形成的遗传基础，有助于更好地研究花生根瘤固......
目的 探讨基于父母单体型的连锁分析，对1例Ⅲ型短肋-多指综合征家系进行无创产前基因检测。方法 2019年3月11日中国医科大学附属盛......
拟轮枝镰孢菌引起的玉米穗粒腐病（FER）具有分布广泛、破坏性强的特点,严重影响玉米的产量和品质。玉米穗粒腐的病原真菌在地区和年份......
背景及目的先天性白内障是导致儿童视觉障碍的一个重要病因,占世界范围内儿童致盲原因的10%,而遗传性因素在先天性白内障的发病过......
为研究过敏性哮喘与基因的关系，对3个家系中40位成员进行调查。符合特异性体质（Atopy）诊断者27人，占67.5%，患哮喘15人，占37.5%。从系谱分......
采用位于α3'HVR同侧与成人型多囊肾病基因（PKD1）更加接近的pGGG1及另一侧的24-1和218EP6等探针对正常人基因组DNA进行限制性片段长......
本文报道应用PCR/SSO方法分析了4个无肌凝蛋白重链基因突变的肥厚型心肌病多发家系成员HLA-DQ基因多态性，进行患病同胞共享HLA DQA1......
应用多聚酶链反应（PCR）和DNA序列分析技术对中国人群中FVⅧ基因13内含子（CA)n二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中......
目的面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumerial muscular dystrophy，FSHD)1型面肩肱肌营养不良致病基因组区域(4q35)的结构复杂性......
目的探讨适用于特殊单基因遗传病家系(本研究针对夫妻中女方为新发突变携带者)胚胎植入前基因诊断(PGD)的新方法，阻断致病性基因突......
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T突变是否与冠心病连锁。方法应用传递不平......
目的 定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因.方法 采集1个5代发病的中国汉族瘢痕疙瘩大家系32名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;......
目的 对1个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)家系进行遗传分析并对......
目的 确定一个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)家系的致病基因.方法应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联......
期刊
目的 通过连锁定位分析,探讨一个中国原发性高度近视家系的致病基因与已报道高度近视相关连锁位点的关系.方法 选择一个连续3代发......
目的 提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率.方法 在苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因附近选择了3个新的短......
目的 确定一个遗传性外生性骨疣家系的致病基因.方法应用基因组扫描方法,利用8、11和19号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分......
期刊
大豆源起于中国，因为自身富含的植物性优质蛋白和油分使其在世界范围内具有很大的经济意义，并且在国民生活中也具有十分重要的作用。......
小麦(Triticum aestivum L)是世界播种面积最广泛的粮食作物之一，也是我国重要的口粮，对我国粮食安全具有重要作用。株高、穗下节长......
目的 研究一个常染色体显性牙本质发育不全家系发病的遗传基础.方法 通过对一个DSPP家系临床检查和家族史调查,连锁分析和DSPP基因......
目的应用苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因内（TCTA）n多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症（PKU）的基因诊断和产前诊断。方法应用聚合酶链反应-扩增......
目的 探讨杜氏肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断的可行性。方法 用不连续密度梯度离心方法......
目的获得中国人相关位点的资料，确定中国人哮喘易感性与染色体5q31 ~ 33区域的连锁关系。方法采集32个哮喘家系共192份样品，并取39个......
苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变致酶活性降低或丧失而造成高苯丙氨酸血症和智力低下.为进一......
Graves病（GD）是一种常见的器官特异性自身免疫病，是自身免疫甲状腺病（AITD）之一。临床及流行病学资料均提示，遗传因素在本病的发生中起重......
目的探讨2型糖尿病的分子遗传机理,确定2型糖尿病致病基因染色体定位.方法利用微卫星标记,对所收集到的2型糖尿病家系进行全基因扫......
目的 对一个中国闭角型青光眼病家系进行分子遗传学研究.方法 对家系进行连锁分析,通过测序和单链构象多态性方法鉴定致病基因突变......
目的 对1个常染色体显性遗传的视网膜色素变性家系进行致病基因定位,并对候选基因进行突变筛查.方法 收集1个视网膜色素变性家系,......
目的 分析常染色体显性遗传并多指( synpolydactyly,SPD)一家系的致病基因,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断.方法 临床诊断依据......
目的 探讨中国人群中精神分裂症亚型与1号染色体长臂1q21-25和6号染色体短臂6p21-25易感基因位点的相关性.方法 在染色体1q21-25区......
目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)联合短串联重复序列(short tandem ......
目的 对一个汉族精神分裂症高发家系进行全基因组连锁分析,对易感基因进行定位.方法 抽取受试者外周血4 mL,用常规酚氯仿法提取基......
目的 为仅检出1个致病等位基因的两个眼皮肤白化病（0culocutaneous albinism，OCA）的核心家系进行分型并提供产前基因诊断。方法应用DN......
目前已知的单基因遗传病超过7000余种，大多数尚缺乏有效的治疗手段。胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PG......
株高是大豆重要的形态性状,对大豆生长发育和产量形成有重要影响。同时株高是典型的数量性状,受到多种基因控制且具有连续变异,受......
在大豆育种过程中,百粒重是衡量大豆产量的重要指标。百粒重是受多基因调控的一种复杂数量性状,并且易受环境条件的影响。为了定位......
提高大豆单产一直是育种家的重要目标,大豆荚数是重要的产量构成因素,豆荚在大豆(Glycine max L.Merr.)植株的上部、中部、下部呈......
玉米是我国三大粮食作物之一,其生长影响我国国民经济的发展。随着全球土壤盐渍化形势不断加剧,我国盐渍土地总面积超过20万平方公......
