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目的研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床、生化改变及遗传咨询情况。方法对29例ALD患儿的病例资料进行综合分析，测定血浆极......
作者于1998年9月诊察一睑裂狭小并眼球震颤者,并进行了家谱调查,3代人中有10人患有先天性睑裂狭小并有眼球震颤,报告如下:先证者,......
目的:探讨1例家族遗传性白内障系谱的遗传性类型及致盲规律.方法:在患者就诊时所做系谱调查的基础上,10年后对其变化进行随访.结果......
