X-连锁相关论文
本研究通过回顾分析一例LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者临床及其家系基因结果，探讨LRP4抗体在肯尼迪病中作用及其家系基因特点；发现该抗......
目的对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemia，XLH)的家系进行PHEX基因的突变检测。方法提取患者及其家......
期刊
目的分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异，探讨其遗传学病因。方法对患儿进行病史采集和辅助检查，提取患儿及其部分家......
目的对X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)家系进行致病基因突变分析及产前诊断。方法收集2011年1月至2012年6月在郑州大学第一附属医院......
慢性内芽肿疾病(CGD)患者的活性吞噬细胞不能借助于NADPH氧化酶产生过氧化物阴离子,该酶对吞噬细胞的杀菌活性十分重要。因此,细......
目的探讨1例X连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome......
目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用dystrophincDNA 14kb探针(包括 6个亚探针 1 2a ,2b 3 ,4 5a ,5b 7......
目的 探讨X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症（CMTXR）与Cx32基因突变的关系。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）结合DNA序......
研究目的:通过对一个中国Nance-Horan综合征家系的临床表型及基因突变分析,揭示本家系的致病遗传机制。研究方法:对该Nance-Horan......
综合征型耳聋患者除有听力障碍外，还常伴有泌尿系统、骨骼肌肉系统、神经系统及眼部的病变。遗传因素在这类耳聋的发病中扮演重要的......
X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemicrickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其......
Ｘ 连锁的Ｃｈａｒｃｏｔ Ｍａｒｉｅ Ｔｏｏｔｈ病(ＣＭＴＸ)由间隙连接蛋白ｃｏｎｎｅｘｉｎ32(Ｃｘ32 )基因突变引起 ,是第二常见类型的腓骨肌萎缩症 ,其发病率占ＣＭＴ1患者的 5 %～ 10 % ,低于ＣＭＴ1Ａ。本文就......
作者采用DMD基因位点内部和两翼连锁DNA探针对3个中国人家族性DMD/BMD家系进行了RFLP单体型连锁分析。结果表明利用该分析方法对女......
患儿 ,男 ,8ａ。因咳嗽 1个月、发热 4ｄ入院。 1个月前出现咳嗽 ,开始呈阵发性单咳 ,后渐加重为频咳 ,无痰。 4ｄ来发热 ,体温达 39℃ ,......
本病为十分少见的遗传性聋。耳科医生必须了解,不应给这种病人作镫骨手术,否则将不可避免地并发外淋巴井喷。为了术前诊断这些男......
目的评价重组人类生长激素rhGH治疗儿童X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)的临床疗效与安全性。方法检查Cochrane囊性纤维化及遗传性疾病......
视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性、可致盲的单基因遗传性视网膜疾病 ,以视网膜光感受器和色素上皮功能进行......
ARX(aristaless- related homeobox)基因位于人类X染色体短臂(Xp22.13),包含5个外显子,其编码的蛋白质(ARX蛋白)含有562个氨基酸,......
目的探讨X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的临床特征及诊治要点。方法对解放军总医......
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA,PCR（polymerase ch......
报告1例伴房间隔缺损的X-连锁鱼鳞病.患儿男,9岁.出生后皮肤干燥脱屑,大量片状黑褐色鳞屑,伴左侧肢体运动障碍9年,易劳累7年.心脏......
患儿男，9岁4个月。因咳嗽10^＋d，发热、牙龈红肿5d入院。患儿5d前出现发热，体温40℃，牙龈红肿暗紫，在当地诊所静滴阿奇霉素、清开灵无效，颈......
目的分析17例单中心临床诊断的x连锁无丙种球蛋白血症（x—linked agammaglobulinemia，XLA）的临床表型特点。方法2000年1月至2007年4月......
Ｌ１ＣＡＭ基因编码一种具有促进神经组织正常发育和再生过程功能的神经粘附蛋白，从氨基酸残基序列上看这种蛋白属免疫球蛋白大家族中的一员，１９９２年......
X-连锁显性腓骨肌萎缩症（CMTX1）是一种遗传性神经病，CMTX1起初是轴突病变还是脱髓鞘病变至今还未明了。本文报道1例CMTX1家庭首先影响......
目的:通过报告一家系中 2例 X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)患儿,对 XLP临床表现及诊断等进行初步研究.方法:根据患者的病史、症状......
X-连锁凋亡蛋白(XIAP)是凋亡抑制蛋白家族(IAPs)中抗凋亡作用最强的成员,通过抑制始动或效应半胱天冬酶(Caspases)活性发挥抗凋亡......
吞噬细胞在吞噬过程中产生过氧阴离子和其他反应性氧复合物，此过程被称为呼吸爆发，这些代谢产物与溶酶体酶共同参与杀灭被吞噬的微生......
视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的......
Kennedy病又称为X-连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩，是迟发的缓慢进展的运动神经元疾病。本病1968年由Kennedy等^[1]首先描述，1991年由La S......
X-连锁的淋巴细胞异常增生症(X-linkedlymphoproliferative disease,XLP)为6种X-连锁的免疫缺陷病之一,由于Xq25突变使患者对EB病......
ＩＬ－２受体γ链（ＩＬ－２Ｒγ）为细胞因子受体超家族成员，是一分子量为６４ＫＤａ的膜蛋白。它是多种细胞因子受体的功能性组成单位，参与调探淋巴细胞的分化发育和......
目的总结分析严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床表现、诊断方法和治疗。方法对1例生后2个月内起病,严重感染,使用抗生素治疗效果不佳......
目的观察X-连锁型肾上腺脑白质营养不良的临床表现，探讨其临床特征、分型和治疗方法。方法选择一家系2例姨表兄弟患者，分析其系谱、......
