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骨质疏松症是一种骨质低下,骨微结构破坏,导致骨脆性增加,易发生骨折为特征的全身性骨病.骨质疏松症分为原发性和继发性两大类.原......
少年型震颤麻痹 (ＪｕｖｅｎｉｌｅＰａｒｋｉｎｓｏｎｉｓｍ ,ＪＰ)为罕见的疾病。国内报道不多 ,本文对国内文献进行复习 ,结合国外研究进行讨论 ,以提高对本病的认识。1 临床......
目前 ,国内将 3～ 30岁发病而不引起眼球扩大的青光眼定为青少年型青光眼 ,多为开角型 ,发病率占开角型青光眼的 18.75 % ,[1] 但......
小梁切除术联合丝裂霉素C是治疗青少年型开角型青光眼(junior open-angle glaucoma,JOAG)较常用的术式,缺点是存在低眼压性黄斑病......
脊柱侧凸(Scoliosis)是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离中线向侧方弯曲,形成带有弧度的脊柱畸形,其中以特发性脊柱侧凸(Idio......
青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是指青少年脊柱有结构性侧凸(在冠状面上Cobb角＞10°,且合并有脊柱的......
少年型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是脊肌萎缩症的一个亚型,由Kugelberg Welander(1956年)首次报道,是一种常染色体......
目的探讨胸腺清除术治疗少年型重症肌无力的疗效和适应证。方法回顾性分析胸腺清除治疗52例少年型重症肌无力患儿的临床资料。结果......
Kugelberg-Welander病又称少年型家族性进行性脊肌萎缩症,MA-Ⅲ型[1].是运动神经元病的一种类型,临床上较少见.现将我院经肌电图检......
目的：分析总结少年型亚历山大病（Alexanderdisease，AD）这一罕见病的临床表现、影像学特点及基因突变，企以提高临床对本病的认识。方法：详......
目的探讨家族性少年型肾单位肾痨的诊断思路。方法分析1例9岁家族性少年型肾单位肾痨男性患儿的临床特点、家族史、实验室检查和病......
研究背景肾单位肾痨（Nephronophthisis, NPHP; MIM256100）是一种常染色体隐性遗传的慢性小管间质性肾病，是导致儿童和青少年终末期肾......
