伴随着1997年于孕妇的外周血中发现胎儿来源的基因片段(cfDNA)以及基因组测序技术、生物信息学技术的不断进步,无创性产前诊断技术......

目前,对遗传性疾病的产前诊断有数种方法.常规使用有：羊膜腔穿刺、绒毛细胞吸取术、胎儿脐带血穿刺等.这些方法诊断的准确性很高,但......

孕妇外周血中存在胎儿有核红细胞（Fetal nucleated red blood cells，FNRBCs）已不容质疑，但要得到足够数量的FNRBCs并普及使用于无创性......

发现母血浆及血清中胎儿游离DNA,为无创性产前诊断技术开辟新途径.利用母血中有男胎睾丸确定基因(SRY)特异性序列确定胎儿DNA存在.......