染色体畸形相关论文
病例:患者,女,30岁,结婚5年,3次妊娠均为胎儿小头畸形。2002年2月,第一胎,28周妊娠B超诊断为胎儿小头畸形,行引产术,娩一男死婴。2......
患男,24岁,因婚后3年不孕双方来院就诊。患者婚后性欲低下、阴茎不能勃起,“精液”量少、淡薄。查体:阳性可见,男子第二性征发育......
患者女，２３岁。因原发闭经就诊。患者系第３胎足月顺产，父母健康，非近亲婚配，无遗传病家族史。母孕期未接触有害物质。患儿出生时母２５岁，父２６岁。......
J R Scott著文:前三个月流产的胚胎研究表明,大多数是染色体异常,这说明只有少数病例有可治疗的母亲或父亲的因素。除子宫的解剖......
作者应用羊膜穿刺术,观察了24例流产胎儿的核型,并用Hollister方法,对上述胎儿的指、趾皮纹型,最大atd角度,a-b纹计数,掌、蹠皮纹......
先兆流产的原因包括的范围很广,而治疗仅涉及其少数方面。首先是假定黄体功能不足,故应用了激素制剂。亦采用镇静剂以消除精神因......
过去14～20年中,在发达国家中有无法解释的双卵双胎率下降,而单卵单胎率不变的倾向。有的作者报告停服口服避孕药后迅速怀孕者的双......
约50～70%的自然流产,组织学检查提示胚胎发育缺陷。约90%异常或枯萎卵为染色体畸型,提示妊娠时已有疾病。30～50%病例可找到胚胎经常......
自Daffos等首次描述经腹壁在宫内抽取脐血样本以来,应用脐穿刺术进行快速胎儿染色体核型分析这一技术已被多数作者采用。本文报告......
本病是先天性神经皮肤综合征,发生于胚胎早期。主要病理改变是颅内血管畸形。郭纯钢等认为病因属于母斑病组遗传性病变,可为单纯......
先天畸形是围产期和婴儿期死亡主因,纽卡斯尔大学Tennant在《柳叶刀》杂志上撰文指出:虽然先天畸形活产儿20年总生存率已提高至85.......
为了提高人口素质,我们对我所遗传优生门诊确诊的124例先天畸形儿进行了临床分析,并提出早期干预措施,以达到预防或减少先畸儿出......
本研究收集了Isre县1990～1995年6年间产前检查染色体畸形的数据。整个研究期间,染色体畸形的诊断仅依靠母亲年龄和超声检查。研究......
大量的研究结果表明，染色体结构异常的携带者虽然表型正常，但婚后临床表现可引起不育、流产、死产、新生儿死亡和发育畸形等；而在染色......
羊水细胞的分子遗传学和细胞遗传学分析仍是遗传性疾病和染色体畸形产前诊断的重要组成部分。于孕16周行羊膜腔穿刺术,做聚合酶链......
智障指的是由于大脑器质性的损害或者是受到基因突变、染色体畸形等突变因素致使儿童智力明显低于一般同龄人,并且其行为显著表现......
目的 了解人类妊娠早期胎心血流动力学变化的规律,初步筛查出与染色体畸形可能相关的血流讯号.方法采用经阴道二维+多普勒超声技术......
病例:孕妇,25岁,孕1产0,孕34周,行常规B超检查。夫妻双方非近亲结婚,否认双方家族中有畸胎史及遗传病史,孕期无不良用药史,无毒物......
先天性心脏病 (CHD)病因复杂 ,许多研究从遗传因素、环境因素及遗传因素 环境因素相互作用出发探讨其病因 ,近年来随着分子生物技......
唐氏综合征是临床上最常见的一种染色体畸形。临床上常用的血清学筛查指标有甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、妊娠相关蛋......
雄激素不敏感综合征(androgen-insensitivity syndrome,AIS)是一种罕见的性发育异常,是雄激素受体缺陷导致的一种X-连锁隐性遗传病......
有些孕妈妈在产前诊断的过程可能面临着要做羊水穿刺的选择。羊水穿刺听着挺吓人,那么,它究竟可怕不可怕呢?
Some pregnant mothe......
成为一名合格而优秀的母亲需要很多条件,要有健康身体、情感支持、个人心性成熟等等。从医学角度来说,女性最佳的生育年龄在25~29......
用染色体Ｇ显带方法对８００例有不同程度的异常表型或精神发育迟滞的儿童外周血进行了染色体核型分析。结果显示：染色体异常核型的检出率为......
妊娠中出现染色体非整倍体胎儿的风险较高,尤其对多胎妊娠,及早知道胎儿核型,对早期安全地终止妊娠并减少紧张与不安都有重要的意......
消化道畸形是新生儿期最常见的畸形之一,研究表明20%与遗传因素有关,其次为染色体畸形(10%)、环境因素(10%)及原因不明(60%)[1].发......
Ｐｈ染色体为慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）的特异标记染色体，存在于９５％的ＣＭＬ患者中。近年来随着分子生物学的进展，已阐明Ｐｈ染色体所导致的ｂｃｒ／ａｂｌ基因重排是某些白血......
脑性瘫痪为一组综合征。目前较公认的病因是从受精卵开始至生后一个月期间内,由于各种高危因素致缺氧性脑损伤,继而引起中枢性运......
作者应用秋水仙碱对100例肝硬化患者(45例为酒精性肝硬化,41例为肝炎后肝硬化。14例为其它原因肝硬化)进行随机、双盲、安慰剂对......
已知人的全部受孕中,最少有10％染色体不正常,估计1—2％是由于接受染色体不正常的精子所造成的。为了研究雄配子在造成畸形染色体受......
作者认为,研究自发性流产X染色体单体的流行病学有两个理由:(1)超过28周胎龄的XO妊娠99.9％不能存活,故XO核型在自发性流产(约占1/1......
去甲斑蝥酸钠(10μg/ml)处理非正常二倍体细胞(CHO)、人宫颈癌细胞(HeLa),48小时杀伤率分别为91.8％和58.3％;对正常二倍体小儿包皮细......
Ｙ染色体长度变异２６例分析山西省妇幼保健院（０３００１３）夏丽韩爱民郭跃贞人类Ｙ染色体对男性性别的决定有着密切的关系。Ｙ染色体畸形变异常会导致男性......
随着ＣＴ和ＭＲＩ在临床上广泛应用，巨枕大池（ｍｅｇａｃｉｓｔｅｒｎａｍａｇｎａ）的发现越来越多，但临床对其缺乏系统认识［１］。本文对我院神经外科从１９９６～１９９７年收治２３例巨枕大池病人的临床表现、......
我院在 1 999年婴儿尸检工作中发现 1例胎儿多发性畸形 ,现报道如下。本例男婴 ,第 1胎 ,孕 3 7+3周 ,自然分娩。产后6ｈ死亡。其父......
乙氧氟草醚对大、小鼠急性经口ＬＤ５０均大于５０００ｍｇ／ｋｇ，大鼠经皮ＬＤ大于２０００ｍｇ／ｋｇ，对家兔皮肤粘膜无刺激，对眼有轻度刺激作用。对大鼠蓄积系数为３．３，属中等蓄积性。Ａｍｅｓ、小......
外周血淋巴细胞染色体9和11的特定区段的畸形被认 为可能与膀胱癌的发生有一定联系。为了验证这一假说,本 研究采用全染色体涂染技......
