多发畸形相关论文
新生儿多发畸形（MCAs）是指新生儿出生时即有2个或以上的形态结构畸形。常见MCAs表现为面容异常、先天性心脏病及其他器官畸形等。染......
目的 多发畸形在新生儿期,由于表型不典型,如特殊面容不易辨别,且部分指标不能评价,如发育迟缓、智力障碍等,故而使得这类疾病在新......
目的探讨1例中度精神发育迟缓、多发畸形新生儿的遗传学病因。方法抽取患儿及其父母的外周血样，进行染色体G显带核型分析，应用单核苷......
Kabuki综合征(Kabuki syndrome，KS)，又称歌舞伎面谱综合征，主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理......
目的对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断，为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯......
先天性泌尿系多发畸形影像诊断韩广秀，魏月凤，王洪科，李春卫，邱春东，乔文增泌尿系统的先天畸形较常见，但病人一般无临床症状。我院收治的......
肾盂输尿管连接处多发畸形致肾盂积水１例李家福，谢智患儿，男，１１岁。因反复发作左侧腹痛半年入院。病史中多次在当地医院行Ｂ超检查均提示左......
孕妇作为一个特殊的群体,肩负着孕育新生命的重任,她们的健康与胎儿的生长发育息息相关。孕期由于体质改变,比平时更易患病,常需药......
联体双胎为罕见的畸形,不易与双胎区别,即使X线摄影也常误诊。联体双胎会引起梗阻性难产,给母亲造成危险。在我院1963年—1980年......
二倍体/四倍体嵌合体是极为罕见的病例,1981年11月9日我院收治一例疑有染色体异常的多发畸形患儿,经外周血培养做染色体检查,发现......
羊水是胎儿生长和发育的必须环境。胎儿在母体子宫内,漂浮于羊水中,检查羊水和羊水中的脱屑细胞,能反应胎儿的生理与病理状态。羊......
木文强调非不得巳，孕妇应避免使用任何药物。一些药物，如抗惊厥药，可损害胎儿。近年，苯妥英钠（乙内酸脲类）和苯巴比要致胎儿畸形问题已为......
18三体综合征(18-trisomy syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体异常疾病。经染色体分析总数为47个,多一个额外染色体,现已......
产妇,25岁,孕2产1,因妊娠34周、阴道流水6天,于1988年5月25日入院。孕早、中期曾感冒、发热,体温达39℃,经常头痛、头昏,从未就医......
微量元素锌与胎儿的生长发育有密切关系胚胎发育时期各类细胞的分裂、分化速度及对锌的敏感度均不同。缺锌可引起染色体畸变致多......
先天愚型为最常见的常染色体畸变,其中极大多数为标准型(47_(XY)~(XX)+21),易位型少见,约占10％。本室在咨询门诊发现一例父母正常......
本文综合报道重庆优生科研协作组采用羊水穿刺术,对688例有产前诊断指征的孕妇,进行羊水细胞培养及AFP测定,发现9例染色体异常的胎......
绒毛标本盲吸或超声波监测下取材,及直接法制片的成功,为早孕期产前诊断提供了条件,目前这一方法已逐步应用于临床。我室自1984年......
随着出生缺陷流调工作的进展,我院儿保组与产科协作,对出生缺陷做连续五年的监测,按86年全国出生缺陷监测手册中的畸形分类和诊断......
患者23岁,第一胎,妊娠32周。因阴道大量流水伴轻微腹阵痛入院。查体:一般状态尚好,宫底脐上3指,儿头下方浮动,胎心音弱,148次/分,......
患者女,25岁,住院号9575。孕1产0,因闭经41周,腹部过于膨隆入院。该患停经40天时有轻微早孕反应,持续2个月好转。孕4个月时觉胎动......
先天性肾上腺巨细胞病是发生在胎儿和新生儿的一种较少见疾病。Craig等于1951年首次报告。我国尚未见报道。我室于围产期尸体解剖......
近年来,随着围产保健工作的开展,围产死亡率逐年下降。北京8个医院的围产儿死亡率从1977前5年的22.2‰到1984年降至14‰,自1982年......
单脐动脉合并胎儿二腔心及肺动脉二瓣等多发畸形极为罕见。我院于1985年曾遇1例,现报告如下。患者刘某某,女,25岁,住院号14088。19......
独眼畸形近年来国内已有报道,但真正的独眼畸形较为罕见。本例为完全融合的单一眼球,并发现其父外周血染色体异常,属常染色体隐性......
细胞遗传学研究的核心是染色体。染色体是遗传物质的载体,如数目和结构有改变,可导致人体形态及功能异常,产生的一系列临床表现可......
从1986年7月开始,我院对围产儿进行出生监测工作。根据全国出生缺陷儿监测组的要求,对每一例缺陷儿都作出明确的诊断、全面记录并......
我院于1990年1月中用ALokaSSD—256型超声波诊断仪,在分娩前诊断出具有内脏外翻无脑儿等多发畸形胎儿1例,及时终止妊娠,产后得到......
患者32岁,孕3产2,孕34周。停经50天时曾患流感,早孕反应轻。孕21周感有胎动,近1个月自觉腹部增大明显,活动后心悸、气短,故来院要......
患者29岁,住院号5260.初孕32周顺产,分娩1男婴,体重1600g。娩出时仅有心跳,经抢救无效死亡。该患于8孕周时接触油漆多日,12孕周患......
为了降低围产儿死亡率,迫切需要了解关于围产儿死亡的原因,为此我们于1985年9月开展胎婴儿病理学检查,现将100例经尸检的胎儿、新......
例1,女,20天,第一胎孕39~(+4)周双胎,剖宫产之小双。产时情况不详。母孕期有黄疸及GPT增高史。生后20天因发烧、吐奶一天于1988年......
消化道异常并不多见,出生前对胎儿的生命并无威胁,但出生后很快表现出症状而需早期治疗。而消化道畸形往往是多发畸形的一种表现,......
自1968年Valcnti 等利用羊水细胞报道首例染色体病21三体(先天愚型)儿的产前诊断以来,至今已20多年,其间相继开发了绒毛细胞、胎......
60岁,绝径10年,阴道溢液8年,接触性出血2年。近期阴道流水加重,呈洗肉水样,伴尿频尿灼及会阴坠胀感,食欲不振,渐消瘦,于1988年8月......
全前脑无裂综合征是一种致死性先天畸形,以独眼、颅脑头面畸形为主要特点,伴有或不伴有骨骼、生殖泌尿等系统的多发畸形.广西在19......
对105例产前诊断对象作了羊水成活细胞和成活率分析,并采用改良的羊水细胞培养技术,进行染色体病产前诊断。通过改进羊水换液方法,......
本征的表现在1951年由Waardenburg所明确,最初描述包括下列畸形:(1)面容:内眦外移、宽鼻根及并连眉;(2)眼系统:虹膜异色(双虹膜色......
孕妇32岁,孕2产0,孕40周,于1994年7月万日入院待产。妊娠早、中期过程良好,晚期自觉胎儿活动受限,位置固定。既往体健,四年前曾孕......
先天性阴道、尿道缺水如及前庭肛门多发畸形矫治成功１例宁夏自治区医院妇产科郭望贤，于翠英，商莉，樊杨１患者１９岁，未婚，因原发性闭经、周期性......
