多发畸形相关论文
新生儿多发畸形（MCAs）是指新生儿出生时即有2个或以上的形态结构畸形。常见MCAs表现为面容异常、先天性心脏病及其他器官畸形等。染......
目的探讨1例中度精神发育迟缓、多发畸形新生儿的遗传学病因。方法抽取患儿及其父母的外周血样，进行染色体G显带核型分析，应用单核苷......
Kabuki综合征(Kabuki syndrome，KS)，又称歌舞伎面谱综合征，主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理......
目的对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断，为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯......
病例报告患者,26岁,继发闭经2年。初潮16岁,周期2～4天/30～36天,自19岁起月经稀发,2～6月一次。22岁结婚,不育,自24岁开始闭经。出生时......
人类正常脐带中有两条动脉和一条静脉,脐带中仅有一条脐动脉者称为单脐动脉(single ambilical artery)[1].单脐动脉是较少见的脐血......
新学期开学，几百新生升入初一，其中有个女孩，在老师和同学们眼中很特别，因为她是个被诊断患有“唐氏综合征”的孩子。 开学后不久，一......
例1 男,2个月,因"新生儿败血症,26小时无大小便"入院.患儿系第2胎,42周孕,因羊水少行剖腹产,否认窒息抢救史.查体:体温38.5℃,脉搏......
Prune-Belly综合征也称Triad综合征、Eagle-Barrett综合征、腹肌缺陷综合征、杏梅腹综合征及三联综合征(以下称PBS)。1895年Parke......
先证者 女,13天,因新生儿肺炎、先天性心脏病、先天性足内翻入院治疗.患儿系孕 1产1,足月顺产,出生体重3000 g,无窒息及抢救史,Apg......
患儿男性,年龄15天.因多发畸形,特异脸形,哭声似猫叫就诊.患儿出生体重2.6 kg,小头圆脸,两眼眼距宽、下斜、内眦赘皮.两侧耳低位,......
例1 因出生时发现多发畸形入院,患儿系足月剖腹产,体重2.36 kg.查体:头顶部可见两皮肤缺损,双眼结膜充血,鼻梁塌陷,阴茎发育差,尿......
出生缺陷目前是影响人口生存质量的世界性重大公共卫生问题,本文对国内外出生缺陷的监测系统现状、发生率以及构成特点等进行综述......
目的通过对孕前及孕早期女性进行叶酸代谢障碍检测评估,探讨叶酸代谢障碍与出生缺陷的关系。方法以珠海市妇幼保健院2015年1月至20......
目的 探讨胎儿多发畸型与染色体异常的关系.方法 取不同孕期孕妇的绒毛组织、流产或引产组织、羊水及胎儿组织、脐带,应用全基因组......
目的 探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征与染色体异常的关系.方法 进行研究了产前诊断的508例胎儿,根据超声检查结果畸形与否,分为多......
近年来,随着高分辨率彩色多普勒超声诊断仪在胎儿畸形产前筛查中的广泛应用,胎儿颈部水囊状淋巴管瘤(nuchal cystic hygroma,NCH)......
病人,女,27岁,孕24周.2011年1月17日产前超声检查:胎儿双顶径4.5 cm,头围18.4 cm,下颌骨长1.7 cm,左侧股骨长3.8 cm,左侧肱骨长3.5......
孕妇,27岁,孕2产1,孕25＋6周来我院行B超检查.超声检查所见：双顶径5.8 cm,头围21.0 cm,股骨长4.0 cm, 腹围16.3 cm,羊水最大暗区厚6.0......
目的：探讨胎儿发育异常与染色体异常的关系。方法采用彩色多普勒对孕12～40周行胎儿超声系统检查，对其中120例产前超声诊断胎儿发育异......
病例:某女,白族,27岁,3孕2产.精神好,营养佳,体健.否认近亲结婚,否认有家族遗传病史.产妇自述在妊娠期间接触过“乐果、速必杀丁”......
患者,23岁.因发现双阴道、双宫颈、双子宫10个月,停经34+5周,腹胀伴阴道流血1 d于2002年4月26日入院.患者平素月经规律,因结婚1年......
