生物素酶缺乏相关论文
多种羧化酶缺乏症是由于生物素酶或全羧化酶合成酶缺乏所致的有机酸代谢紊乱疾病,临床主要表现为神经系统及皮肤损害.串联质谱分析......
目的 探讨生物素酶缺乏症的临床特征、诊断与治疗方法。方法 运用尿有机酸分析(气相色谱 质谱联用 )及干燥滤纸血片生物素酶测......
目的探讨生物素酶缺乏症的临床特征、诊断与治疗方法。方法患儿男,2个月,于2016年4月因"间断抽搐1个月"收入陆军总医院附属八一儿......
报道1例生物素酶缺乏症病例,探讨因生物素酶缺乏症所致的临床特征和诊治方法.3岁男童,因脱发、皮疹6月,进行性肢体无力3个月就诊.......
目的 探讨脑脊髓病样表现的生物素酶（BTD）缺乏症的诊断和治疗。方法 回顾分析1例BTD缺乏症患儿的临床资料,并分析相关文献。结果 患......
目的探讨因生物素酶缺乏症所致皮肤、神经损害患儿的临床特征、诊断与治疗方法。方法运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)及干燥......
