磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症相关论文
目的分析2例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床特征及PNPO基因突变特征。方法患儿为2016年2月于北京大学第一医院儿科确......
维生素B6相关性癫痫是指癫痫发作不能被抗癫痫药物控制，但可被维生素B6控制或明显改善的一组癫痫相关性疾病，主要包括吡哆醇依赖性癫......
目的回顾1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床资料，探讨国内外病例的临床特点，以提高对此罕见病的认识。方法回顾分析我......
目的：通过分析1例罕见磷酸吡哆醇（胺）氧化酶缺乏症，探讨PNPO基因突变特征及其临床特征。方法：报告1例磷酸吡哆醇（胺）氧化酶缺乏症病例，并结......
