癫痫性脑病相关论文
病史摘要患儿，女，生后即起病，为局灶性运动性发作伴植物神经症状，病初脑电图示痫性放电位置不固定，有游走性特点，6月龄此种发作渐控制。8......
期刊
目的:探析儿童癫痫性脑病的临床特征,并进行基因遗传学研究,为更深入的了解癫痫性脑病及探讨其遗传学病因提供理论支撑和实验室方......
目的:探讨SCN8A基因突变相关癫痫的临床表型特征与基因突变特点之间的关系,为临床早期明确诊断与精准治疗及遗传咨询提供依据。方......
目的:总结婴儿期起病遗传性癫痫性脑病临床表型特点并分析其致病基因,以增加对该群体的认识。方法:收集2017年1月至2020年9月在福......
回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料，分析其临床表......
先天性糖基化障碍（CDG）是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病，相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者，临床表现为成串痉挛发作......
目的探讨TBC1D24基因突变引起的一家系致死性癫痫性脑病的临床特点及基因突变。方法收集就诊于徐州医科大学附属徐州市儿童医院的1......
目的分析2例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床特征及PNPO基因突变特征。方法患儿为2016年2月于北京大学第一医院儿科确......
近年来，随着遗传技术的进步，发现部分病因未明的各种癫痫性脑病(epileptic encephalopathy)与遗传因素相关，某种熟知表型的相关癫痫性......
目的探讨患大田原综合征(OS)和不典型儿童良性部分性癫痫(ABPE)2种不同癫痫性脑病的同胞兄弟的遗传学机制。方法收集2013年9月于北......
癫痫性脑病(EE)是一组主要表现为慢性神经功能减退的疾病,部分或全部由癫痫发作所造成.EE早期诊断困难,且传统抗癫痫药往往疗效不......
背景 癫痫是目前人类中比较常见的一种神经精神类疾病,在我国癫痫年发病率大约为3/1000~5/1000,并且伴随有癫痫症状的患者已经......
目的总结SLC25A22基因突变患儿的临床特征及基因变异特点，提高SLC25A22突变致婴幼儿癫痫性脑病的临床认识。方法回顾性分析2017年3......
疫苗接种是预防和控制儿童各种感染性疾病最重要的方法，但接种常规疫苗是否会增加儿童癫痫性疾病的风险，让家长及医务人员存在顾虑。......
癫痫性脑病(EES)是一组与严重的癫痫源性的脑部疾患，伴随进行性加剧的认知和行为障碍。EES发生认知障碍的机制目前尚不甚明了。本文......
目的：总结并分析一类新命名的癫痫综合征-发热诱导的学龄期儿童难治性癫痫性脑病(fever-induced refractory epileptic encephalopa......
癫痫性脑病(Epileptic encephalopathy,EE)是指癫痫活动对脑功能的不良影响超过其潜在的病因.对其潜在的机制知之甚少,但最近的研......
背景： 癫痫性脑病（Epileptic encephalopathy, EE）是主要发生在儿童期的一类具有严重癫痫症状的脑部疾患，有多种类型的EE在婴幼儿期......
目的探讨小儿发热性惊厥的影像学与腰椎穿刺检查策略。方法选择发热性惊厥小儿360例,5-12个月64例,13个月-7岁296例,回顾性分析其......
目的:探讨迷走神经刺激术(Vagus Nerve Stimulation,VNS)治疗癫痫性脑病患儿远期疗效及不良反应。方法:在2016年10月-2018年8月苏......
目的报道CACNA1E基因变异所致难治性癫痫的临床特征。方法回顾分析1例CACNA1E基因变异所致难治性癫痫患儿的临床资料。结果患儿,男......
癫痫性脑病(epileptic encephalopathy)不是一个独立的疾病,它是一组疾病的总称.这组疾病的共同特征主要表现为慢性神经功能衰退,......
目的探讨SCN2A基因不同位点突变致癫痫的临床特点。方法收集河北省儿童医院神经内科2019年1月-2019年12月收治的SCN2A基因突变阳性......
发热诱导的学龄期儿童难治性癫痫性脑病（fever-induced refractory epileptic encephalopathy in school-aged children,FIRES）是一......
目的 探讨暴发-抑制的脑电图特点.方法 38例暴发-抑制患儿均在自然入睡及唤醒下作脑电图检查按照国际10～20按放头皮电极,记录时间,......
目的评估生酮饮食(KD)对癫痫性脑病患儿的疗效及影响因素。方法选择2010年3月至2019年10月在我院确诊的25例癫痫性脑病患儿,其中we......
癫痫性脑病(Epileptic encephalopathy,EE)是一类由难治性癫痫极度异常脑电活动导致的脑部疾病。近年来随着分子遗传学的进步,越来......
目的:探讨总结Na+通道基因突变相关儿童癫痫性脑病患儿的临床和基因突变特点。方法:采集2017年11月至2019年12月就诊于湖南省儿童......
癫痫性脑病是一种严重脑部进行性疾病,以频繁或严重的癫痫发作以及大量的发作间期阵发性异常脑电活动为主,可导致进行性认知和行为......
期刊
癫痫性脑病是婴儿期和儿童早期严重的脑部疾患,其中70%癫痫性脑病与遗传因素相关。突触融合蛋白结合蛋白-1(Syntaxin-binding prot......
<正>儿童Rolandic癫痫（Rolandic epilepsy,RE）,又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（Benign epilepsy of childhood with centrotemporal ......
目的调查癫痫患儿发病诱因及其并发相关性脑病的危险因素。方法回顾性分析2016年7月—2018年7月我院240例癫痫患儿临床资料,调查癫......
目的报道3例SZT2基因突变所致难治性癫痫患儿的临床表现及预后。方法分析总结3例SZT2基因突变所致难治性癫痫患儿的临床资料及随访......
热性感染相关性癫痫综合征(Febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)是近年来逐渐被人们认识的最严重癫痫性脑病之一,......
目的:回顾性分析1943例儿童癫痫的发病原因及发生癫痫性脑病的相关影响因素。方法:1.建立癫痫调查表,收集2004年1月-2016年1月于山......
第一部分：195例婴儿痉挛临床特征分析研究背景及目的：婴儿痉挛是婴幼儿期最常见的癫痫性脑病,病因及病理生理学机制尚不完全明确,缺......
目的探讨迷走神经刺激术(VNS)对癫痫性脑病患儿认知功能的影响。方法回顾分析于2016年10月—2018年8月完成VNS的癫痫性脑病患儿的......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的探讨迷走神经刺激术(VNS)治疗儿童癫痫性脑病癫痫发作的疗效。方法在2016年10月至2018年8月苏州大学附属儿童医院完成了VNS的......
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<正>图灵制药公司2015年9月为TUR-004向FDA提交研究性新药申请。TUR-004将用于癫痫性脑病患者难治性全身性癫痫发作的辅助治疗。第......
背景:癫痫性脑病(epileptic encephalopathy,EE)是癫痫发作或癫痫样放电导致的进行性精神运动功能障碍的一种严重的脑部疾病,最常......
<正>Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种严重的年龄相关性癫痫,具有其特征性的临床发作和典型脑电图特点及神经精神认知功能的衰退的......
本文描述9例肌阵挛性癫痫性脑病的临床、脑电图状况及其进展。婴儿出生时健康,早期发病,临床进展每况愈下,可能是1岁以内癫痫性脑......
<正>癫痫是儿科临床常见的神经系统发作性疾病,在正确诊断和规范治疗的基础上,大多数患儿的发作能够获得理想控制,且可正常或接近......
<正>癫痫持续状态(status epilepticus,SE)是指一次痫性发作持续30 min以上,或2次及以上痫性发作而意识不能恢复至正常状态持续30 ......
<正>华盛顿,西雅图——最新研究正将更多目光放在癫痫猝死(SUDEP)与心脏因素的内在联系上。研究人员表示,新发现也许可以更好地解......
<正>迄今,临床仍有约1/3的癫痫患者对现有抗癫痫药物(AEDs)不敏感,发展为耐药性癫痫(DRE)。随着对癫痫发病机制的深入研究和免疫学......
Landau-Kleffner综合征(Landau-Kleffner syndrome,LKS)又称获得性癫痫性失语,是一种与年龄相关的癫痫综合征,常发生于少儿,以获得......
