目的总结神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL)的临床和脑电图特点。方法回顾性分析北京大学第一医院儿科2000年2月至2015年8月确诊为NCL......

目的 探讨外周血淋巴细胞空泡检查在溶酶体贮积病的筛查和诊断中的应用价值.方法 对2008年1月至2009年12月在我院接受外周血淋巴细......

目的探讨婴儿型神经元腊样质脂褐质沉积症(INCL)的临床特点。方法回顾性分析1例INCL患者的临床资料。结果本例为2岁男童,婴儿期起......

神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组神经元变性、溶酶体贮积的常染色体隐性遗传病。国外资料显......

神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL)属于神经元变性病,其临床表现复杂,主要表现包括多种类型的癫痫发作、肌阵挛、智力运动发育落后或......