Connexin26基因其编码的产物为一种缝隙连接蛋白,组成的质膜通道蛋白,在细胞间的连接和递质的传递中起着重要的作用.近年来的研究......

甲状腺结节是一种常见疾病,虽然细针穿刺细胞学检查是目前甲状腺结节性质判定的重要辅助检查,然而10％～40％甲状腺结节通过穿刺细胞学无......

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线粒体是细胞进行氧化磷酸化反应的主要场所.多项研究显示肿瘤线粒体DNA的突变率高.头颈部恶性肿瘤是全身第六大常见肿瘤,近年来线......

钾离子通道与多种疾病有关,钾离子通道基因突变可以造成综合征型和非综合征型听力下降,表明在耳蜗听觉生理过程中,钾离子发挥着重......

线粒体DNA参与编码氧化磷酸化复合体系中的13种多肽链亚单位,线粒体DNA突变可以引起细胞氧化呼吸功能紊乱.肿瘤细胞能量代谢异常是......

线粒体DNA是存在于线粒体内的双链环状DNA分子,tRNALeu (UUR)基因是线粒体DNA的突变热点区域.目前已发现的tRNALeu (UUR)基因的点......

目的探讨非综合征型听神经病患者的基因定位突变特征及候选基因筛查情况。方法选择存在5代遗传史的X-连锁听神经病发病家系,纳入研......

人工耳蜗植入术是目前唯一有效治疗双耳重度与极重度感音神经性聋的方法,然而不同个体其术后效果仍有差异,造成这些差异的影响因素......

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编码缝隙连接蛋白Connexin26(Cx-26)的基因称为GJB2基因,该基因的突变被认为是语前遗传性非综合征性耳聋的分子遗传基础。编码GJB2......