结节性硬化相关论文
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传性疾病。TSC是神经皮肤综合征中相对常见的一种,其临床特征可出现脑、皮肤、周围神经、肾......
遗传相关结构性病变多指由于遗传物质的改变而导致的脑发育畸形，如局灶性皮质发育不良、结节性硬化等。该类病变脑发育畸形尤其是皮......
病史摘要患者，女性，21岁，因"发作性肢体抽搐20年，视力下降2个月"入院。患者1岁时曾诊断为"结节性硬化；癫痫"，长期服用"丙戊酸钠"治......
大脑皮质发育障碍（Malformations of cortical development,MCD）是一类以中枢神经系统发育异常为主要特征的疾病。皮质发育障碍包括......
目的探讨癫痫为主要临床表现的结节性硬化（TSC）患者的基因突变情况，并了解TSC患者的基因型与临床表型、头皮脑电图之间的关系。方法20......
目的 探讨室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)的临床表现、影像学特点、病理类型、治疗方法 及预后.方法 同顺性分析我院收治的5例经......
目的 探讨室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(SEGA)患者的临床、影像学、病理学特点以及诊断和治疗方法.方法 对自2000年2月至2007年8月......
期刊
目的 探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症合并婴儿痉挛症的临床疗效. 方法 对解放军总医院儿童医学中心2011年6月收治的1例结节性硬化症......
特发性结节性系膜硬化(idiopathic nodularmesangial sclerosrs,INMS)是一种罕见的肾病,国内未见报道。兹将我院所见1例报告如下......
目的 探讨双侧肾实质性或实质性为主肿瘤的诊治方法.方法 回顾性分析双侧肾血管平滑肌脂肪瘤9例和双侧肾恶性肿瘤4例患者临床资料.......
目的:探讨依维莫司在结节性硬化合并肾血管平滑肌脂肪瘤患者术前新辅助治疗中的疗效与安全性.方法:回顾性分析2014年5月-2017年12......
目的:利用头颅核磁(MRI)提示的儿童结节性硬化症(TSC)的颅内结节的定性诊断,探究结节类型与临床表现的相关性,以期进一步提高对疾......
目的:探讨有氧运动对高脂膳食诱导胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)小鼠骨骼肌细胞胰岛素受体底物1(insulin receptor substrate......
家族性肾透明细胞癌主要包括遗传性癌综合征伴发的肾透明细胞癌和单纯家族聚集性肾透明细胞癌两类,其中遗传性癌综合征伴发的肾透......
患儿,男,12岁,因进行性头昏3个月入院.患儿3个月前开始感到头昏,逐渐加重,无抽搐、呕吐、发热、复视等症状.无家族性遗传病病史.体......
结节性硬化是一种常染色体显性遗传疾病 ,其特征是脑、皮肤、内脏及眼等各系统中可能有错构瘤存在[1 ] 。研究表明 ,该病的发生是......
目的:分析结节性硬化(TSC)颅内不同部位病灶的CT平扫表现.方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月于我院就诊治疗的16例颅脑TSC患者......
目的:探讨X射线宫内照射诱导模拟的结节性硬化大白鼠动物模型的脑、心脏、肾脏、皮肤、眼睛、肺、牙齿等主要病理特征,为进一步研......
目的 总结结节性硬化的影像学表现特征.方法 回顾分析20例经临床、影像及病理证实的结节性硬化患者的脑部CT和MRI表现.结果 20例中......
目的 探讨结节性硬化的临床特点和MR成像特征.方法 对经MRI检查的23例结节性硬化的成像特征和临床资料进行综合性及回顾性分析总结......
结节性硬化(Bourneville disease)是常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,可累及全身多个脏器,临床表现多种多样,易误诊、漏诊,症状......
目的探讨儿童结节性硬化(Tuberous sclerosis)合并疒间性发作的临床特征及治疗。方法对2011年1月至2015年4月中国医科大学附属盛京......
患者因“反复发作上腹部隐痛不适10余年 ,加重 1周”入院。入院后经术前准备 ,在全麻下行胃癌根治性胃次全切除、不规则肝切除、胆......
目的总结双肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)伴结节性硬化症(TSC)的发病特点,以提高该病的诊治水平。方法回顾性分析4例双RAML伴TSC患者的......
目的回顾性分析癫癎的神经皮肤综合征的临床表现.方法对武汉同济医院自1985年～2005年临床所见的55例癫癎的神经皮肤综合征所作的临......
结节性硬化(Tuberous sclerosis，TS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，临床表现以面部血管纤维瘤、智力低下、癫痫发作为主要特点......
目的：分析结节性硬化（TS）的CF和MRI影像表现特征。材料与方法：经临床诊断为结节性硬化患者中，20例经CT检查；4例MRI检查，其中2例既有CT又有......
患者 男 ,34岁。因腰部隐痛不适 4年余就诊。查体 :体胖 ,腹软未扪及包块 ,左肾区叩击痛。实验室检查 :肝、肾功能正常 ,尿常规正......
目的:评价儿童结节性硬化的头颅CT诊断价值,总结诊断经验.方法:2011年1月～2017年12月,医院共对50例儿童结节性硬化症进行头颅CT检查......
图 1 双肾血管平滑肌脂肪瘤 (平扫 ) ,左肾区巨大脂肪密度肿块 ,ＣＴ值 70ＨＵ约 13ｃｍ× 10ｃｍ× 8ｃｍ大小 ,其内有分隔 ,左肾实值向前内移位。 ......
患者女，１１岁。因面部长结节８年，四肢抽搐７年，视力下降１年，于１９９８年１月１５日在华西附一院神内科门诊就诊。患儿出生后，发育迟缓，体格矮小，智能低下，性格温......
目的 探讨CT 及MRI 在结节性硬化诊断中的价值.方法 收集2006～2010年南昌大学一附院经临床证实的28例结节性硬化病人的CT 、MRI 资......
目的观察结节性硬化患者的脑电图(EEG)、CT变化及其与临床的关系。方法对8例结节性硬化患者分别进行EEG、CT检查,并对检查结果进行......
目的 观察结节性硬化症的脑电图特征与影像及临床的关系.方法 对12例结节性硬化患者行脑电图检查并对其影像及临床资料进行分析.结......
报告1 例以频繁癫痫发作为主要表现的结节性硬化(TS) 患者的护理体会.护理要点包括:制定安全计划,加强安全护理,提供心理支持,执行......
目的对结节性硬化症的临床诊断及治疗进行探讨分析。方法将我院进行治疗的42例TSC患儿,随机将其分为两组,观察组21例给予单药治疗,......
目的描述结节性硬化症患者眼部病变CT、MRI影像表现,并评价其临床价值。设计回顾性病例系列。研究对象CT和MRI影像学检查发现跟部......
肺淋巴管平滑肌瘤病是一种罕见的弥漫性肺部疾病.随着对该病研究的不断深入,目前对其发病机制有了更进一步的认识.该病的发生被认......
