常染色体显性遗传相关论文
目的:探讨先天性耳前瘘管（CPF）的临床及遗传特征。方法:回顾性分析131例（143耳）CPF患者的临床资料,统计患者年龄构成比、性别比、瘘管......
病史摘要患儿，女，6岁，因"全身骨骼畸形4年余"于2021年5月就诊于云南省第一人民医院儿科内分泌遗传代谢专科门诊。主要表现为2岁后年......
目的对1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的临床特征及DNM1L基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。......
遗传性视网膜疾病(IRDs)是主要致盲眼病之一，目前已知有270多个基因突变可以引起此病，最常见的临床类型为视网膜色素变性。IRDs导致......
目的确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋 (non-syndromic hearing loss，NSHL)家系的致病变异。方法收集先证者及其家系......
唇窝是较少见的先天畸形，唇窝单独或与唇腭裂联合表现者称Van der Woude综合征。本文报道中国6个系谱中8例综合征患者；并提出在唇腭......
对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿，男，3岁3个月，身高增长缓......
目的研究一个格子状角膜营养不良家系的临床特征及TGFBI基因的突变类型。方法收集该家系4代35名成员(其中患者11例)的外周血样，提取......
目的分析一个Reis-Bücklers角膜营养不良家系的临床特征及其TGFBI基因突变类型。方法收集该家系4代53名成员(其中患者9例)外周血，......
目的探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical i......
目的总结家族性急性坏死性脑病一家系的临床特点及治疗，提高对本病的认识。方法收集并分析深圳市儿童医院确诊的1例RANBP2基因突变......
目的 研究肾小管酸中毒(RTA)一家系的遗传方式和临床特征及分析致病基因SLC4A1突变情况.方法 通过家系涮查和检测肾小管酸化功能,......
遗传性脊髓小脑共济失调17型是一种常染色体显性遗传的进行性神经系统退行性疾病,又称类Huntington舞蹈病4型,主要临床表现包括共......
目的 探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomaldominant arteriopathy with subcortical i......
神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种主要由常染色体显性遗传引起的疾病，包括多种基因病变。NF可分为Ⅰ型、Ⅱ型和神经鞘膜瘤病......
房室阻滞（atrioventricular block，AVB）是最常见的缓慢心律失常之一，可因并发严重室性心律紊乱、阿斯综合征等导致猝死，对人的危害性较......
角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良,前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传,后者由Gronenouw于1890年......
目的：探讨一个中国常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床特点与基因突变情况,研究此家系基因型与表现型的关系。方法：收集家系......
目的为了探讨家族性糖尿病的遗传方式.方法采用家系分析、多基因分析法对邯郸市6所医院、2所县医院糖尿病专科门诊,通过定点病史复......
先证者(Ⅳ13)男,44岁,汉族.从30岁左右开始出现听力下降,38岁开始使用助听器,偶尔出现耳朵疼痛.纯音测听结果显示其耳聋为混合性耳......
遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)又称先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM),是由于参与体内代谢的......
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目的分析一个耳硬化症家系的临床表型,探索该家系的遗传方式和致病基因。方法详细采集一个耳硬化症家系的临床资料,包括听力学、颞......
研究背景:中央核肌病（centronuclear myopathy,CNM）,最早由 Spiro 于 1966年报道[1]。中央核肌病患者主要表现为颅面肌无力、四肢肌......
目的 研研究一来自上海家族的成骨不全特征(osteogenesis imperfecta，OI)。方法研究2015年1月间上海交通大学附属第六人民医院就诊......
背景:伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infar......
目的视锥细胞营养不良（cone dystrophy,COD）是具有临床与遗传异质性的一类遗传性视网膜疾病。本研究阐明了与常染色体显性视锥细胞营......
目的:确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋 (non-syndromic hearing loss，NSHL)家系的致病变异。方法:收集先证者及其家......
目的:对1个腓骨肌萎缩病家系进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法:对先证者进行神经电生理检查和全外显子组基因测序，用Sanger......
1999年,通过全基因组扫描,我们在一个遗传了7代的中国人家系中,将播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)基因首次定位在12q23.2-24.1[1......
目的：1.创建先天性白内障（congenital cataract，CC）家系临床资料纸质和电子资料档案库，抽取受检者外周静脉血获取DNA标本。2.分析先天性......
我们应用PCR-SSCP(聚合酶链-单链构象多态性)技术对收集的15个常染色体显性遗传RP家系、35个常染色体隐性RP家系55例散发RP病人进......
遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传的周围......
目的:研究一个江西籍原发性开角型青光眼家系的临床及遗传学特点;检测该家系成员是否存在WDR36基因突变,探讨WDR36基因在该POAG家......
目的：1.建立原发性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）家系临床资料纸质和电子档案数据库及血标本库。2.分析一个视网膜色素变......
目的： 周期麻痹性副肌强直是由位于17q23染色体上编码成人骨骼肌钠通道的α亚单位(SCN4A)基因发生突变所致，对患者的日常生活有严......
目的先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,流行病学调查显示其患病率为(0.6-6)／10000,新生儿发病率为(2.2-2.49)／10000[1],先天性白......
研究背景：家族性慢性良性天疱疮,由Hailey兄弟于1939年首次报道,故又称为Hailey-Hailey病(Hailey-Hailey disease,HHD,OMIM169600)......
背景及目的：
脊髓小脑共济失调在世界范围内各个种族发病率为1/10万～5/10万[1-4],属于常染色体显性遗传性疾病。包括SCA1-SCA29......
研究背景：汗孔角化症(Porokeratosis，PK)是一种常染色体显性遗传的角化异常性皮肤病，5个临床分型主要是：斑块型(PM)，播散性浅表性汗孔角......
【分类号】G634.91 关键词：遗传系谱图 伴X隐性遗传 常染色体隐性遗传 伴X显性遗传 常染色体显性遗传 概率 2014年新课标全国......
背景视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是视网膜变性中最常见的一组以进行性光感受器细胞及视网膜色素上皮功能丧失为共同......
目的 了解COL7A1基因导致的大疱表皮松解症(EB)的致病变异谱,以及热点致病变异,并初步分析COL7A1基因的不同遗传模式与新生儿期皮......
15岁女性患者,躯干和四肢反复红斑、丘疹伴瘙痒15年.既往有肝脓肿及肺大疱病史.体格检查:双眼距增宽,乳牙滞留,恒牙发育迟缓,两肺......
表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma, EPPK),是一种较为常见的常染色体显性遗传性皮肤病。它的临床特......
