孕妇，30岁，G3P0，25周孕，因外院B超发现胎儿不正常来我院检查。非近亲结婚，无家族遗传病史。产前检查：一般情况良好，血压，血象正常，宫高及腹......

软骨发育不全（achondroplasia，ACH）是一种先天性骨发育异常疾病，发病率1／15000—1／26000，为常染色体显性遗传^[1]。男女均可发病，10％～20％为家......

患者20岁.孕23周、G1P0.孕期曾患感冒和尖锐湿疣,有猴耳环及抗病毒冲剂和外用米可定等用药史,无家族遗传史.二维超声常规检查所见:......

软骨发育不全是一种遗传性疾病,主要病变为全身对称性软骨发育障碍,是一种特殊类型侏儒症,产前作出诊断对优生优育极为重要.......