脊髓肌萎缩症相关论文
目的 评估常州地区脊髓肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)运动神经元存活基因(SMN1)缺失的携带率及筛查效率。方法 应用荧光定量......
目的 探讨高效液相色谱联合一代测序技术进行运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)缺失/点突变检测在脊髓肌萎缩症(spin......
目的探讨分子生物学技术在脊髓肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前筛查中的临床应用价值及产前诊断相关策略。方法分析产......
目的:应用经颅磁刺激运动诱发电位技术(TMS-MEP),检测运动神经元病(MND)中枢运动通路传导功能,以明确此技术在运动神经元病中的诊......
下运动神经元(lower motor neuron,LMN)综合征是一类定位于脊髓前角细胞及运动神经纤维,表现为肌肉萎缩、无力且无感觉受累的临床......