腓骨肌萎缩症1A型相关论文
病史摘要患者,男性,41岁,主诉"下肢力弱,活动能力差40余年"。患者自幼运动能力较同龄人差,足跟行走不能,病情缓慢加重,就诊时仍可自行行......
目的探讨腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)与遗传性压力易感性神经病(HNPP)在神经电生理检测的不同特点。方法记录9例CMT1A型和12例HNPP患者的......
第一部分 17p12重复突变CMT1A的临床、电生理、病理和遗传研究 目的:探讨17P11.2-12区域PMP22基因重复突变导致的CMT1A的临床神......