腓骨肌萎缩症相关论文
腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。由于该病较为罕见，国内骨科界对其认识参差不齐，外科治疗缺乏循证医学的指导意见，欠缺规范化。为......
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth neuropathy, CMT）是周围神经系统常见的遗传病之一,其临床特征主要表现为四肢远端进行性肌无力和......
病史摘要患者女，12岁，因"步态异常11 年"就诊。足月顺产，围生期无异常，语言智力发育与正常同龄儿相仿，6个月独坐，1岁独走时发现步态不......
背景与目的腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）,是最常见的遗传性周围神经病之一。目前主要根据电生理,主要分为脱髓鞘......
周围神经病(peripheral neuropathy,PN)是指周围运动、感觉和自主神经的功能障碍和结构改变所致的一组疾病.用于筛查与评估PN的量......
目的分析腓骨肌萎缩症(CMT)家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集CMT家系13名成员的临床资料，应用等位基因特异性PCR......
目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型家系的临床和电生理特点，筛查其致病基因。方法收集1个2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院......
目的对1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)家系进行全基因组测序，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用高通量基因测序(ne......
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)是一组常见的累及周围神经的单基因遗传病，其发病率约为1/2500。CMT1A是CMT最常见的......
目的分析1个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症伴肾病家系的临床表型和基因突变特点。方法收集家系先证者及其他成员的临床资料，对先证......
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病。随着CMT不同基因......
目的探讨中国人群中腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）1A、1X、2A及髓鞘蛋白零基因（MPZ）相关CMT 4种CMT亚型患者的神经电......
Periaxin是施万细胞特异表达的一种蛋白,在维持髓鞘稳定性方面起重要作用,该基因突变将导致脱髓鞘型常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩......
Periaxin是施旺氏细胞(Schwann cells)与晶状体纤维细胞中特异表达的支架蛋白之一.在施旺氏细胞包裹轴突形成髓鞘过程中,periaxin......
目的 研究临床简化诊断腓骨肌萎缩症1A(CMT1A)型17p11.2-p12基因重复的有效方法。方法 利用聚合酶链反应(PCR)加双酶切方法，检测C......
目的 探讨X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症（CMTXR）与Cx32基因突变的关系。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）结合DNA序......
目的 对一例疑似腓骨肌萎缩症患者进行临床、电生理和基因检测的研究,以确定该患者是否为腓骨肌萎缩症及其分型.方法 对疑似患......
目的观察腓骨肌萎缩症(CMT)1D家系的临床、电生理和基因的特点。方法先证者为53岁男性，15岁发现高弓足，约37岁出现双下肢无力，50岁左......
目的 腓骨肌萎缩症(CMT)1型多见于儿童期或青少年期起病.本文拟报道一青年起病CMT1A大家系患者的临床、神经电生理特点.方法 详细......
会议
目的 探讨小热休克蛋白22(small heat-shock protein 22, HSP22)基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)中的......
期刊
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,目前已有28个疾......
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是最常见的遗传性周围神经病之一,发病率大约4/10000。CMT临床表现具有高度异质性......
先证者(Ⅲ9) 男,41岁.早期行走过程中出现下肢无力,跑步慢、腓骨肌、伸趾长肌及足部小肌无力和萎缩,逐步发展至大腿下1/3,外形似鹤......
目的 检测无基因重复的腓骨肌萎缩症患者间隙连接蛋白32(connexin32,Cx32)基因的突变情况.方法应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合混......
先证者(Ⅲ7) 男,72岁.32岁时发现双下肢小腿肌肉萎缩,足弓增高,并双手大鱼际肌、骨间肌萎缩,于劳累或激动时偶有书写震颤, 数10年......
目的 克隆定位于12号染色体微卫星标记D12S1720和D12S1611之间约6.8 cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因.方法应用生物信息学......
上海交通大学医学院王铸钢教授领衔的课题组最新研究发现DHTKD1基因突变可导致腓骨肌萎缩症。腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth d......
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【中图分类号】R746.4 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2014）01-0030-01 腓骨肌萎缩症（charcot.marie.tooth disease，CMT）又......
