致病性基因相关论文
背景： 成骨不全(OI)又称脆骨病，是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的结缔组织病，其中85%～90%由编码Ⅰ型胶原蛋白的COL1A1/2......
目的：通过新一代测序技术，研究非小细胞肺癌的主要组织类型之一鳞癌的全基因组水平上基因变异，以期发现新的致病性基因结构异常，加深人......
