尿黑酸尿症相关论文
病史摘要患儿，女性，3岁10月，以"发现排尿后尿色逐渐变化1年2个月"为代主诉入院，家长诉1年2个月前入秋天气渐冷后发现患儿夜尿留置尿......
尿黑酸尿症(alkaptonuria, AKU)又称为黑尿症或褐黄病,是一种罕见的酪氨酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传,由编码尿黑酸1, 2-......
目的探讨尿黑酸尿症的临床特征和基因突变特点。方法收集先证者及其家系成员临床资料，尿气相色谱分析尿液，采用PCR方法对尿黑酸1，2-二......
本文报告的一例,具有病程长,充分发展的骨关节病变,伴发一侧双肾盂双输尿管畸形,中西结合治疗有一定收效等特点。复习文献,扼要地......
尿黑酸尿症引起眼部色素沉着１例包钢职工医院眼科李青患者男６０岁１９８５年１１月住院内科确诊为褐黄病。９１和９３年两次因肺炎、十二指肠球炎、胆囊炎、......
褐黄病（尿黑酸尿症）１例刘翠平１丁建平２颉玉欣３王溱２邓庆奎２１病历简介患者，女，４０岁。７年前，无明显诱因出现腰痛和左腿痛。曾按椎间盘突出治疗３个月，症......
例1 男,16岁,从小尿液放置时间久后颜色发黑,于1987年2月8日来我院门诊,患者无自觉症状,曾多次化验小便蛋白(+),体检:巩膜无黄染,......
有机酸血症是由于氨基酸、糖、脂类中间代谢过程中酶缺陷所致的1组遗传代谢病。患者血内贮积有机酸,并从尿液大量排出。本症国外已......
尿黑酸尿症(Alkaptonuria)是一种较少见的先天性氨基酸代谢障碍疾病,作者发现1例,现报道如下.患儿女,18个月.于1990年2月25日来院......
【摘 要】苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和BH4缺化症是遗传学教学中常引用的几种易混淆的人类代谢遗传性疾病。本文重点对上述3种疾病的......
尿黑酸尿症早已被发现，而且Garrod还首次提出此病是由于酶活性降低或完全丧失所造成的先天性代谢缺陷。由于该病发病率非常低，国内文......
<正> 人类常染色体隐性遗传(用AR代表)的疾病有1000多种,如:高度近视、全色盲、先天性耳聋(AR型)、镰刀型细胞贫血症、胰腺囊性纤......
尿黑酸尿症又名褐黄病、黑尿病,是一罕见的自身代谢性疾病,主要以尿液变黑、皮肤色素沉积为早期主要表现,晚期体内无法排除的尿黑......
<正>以汉人为主体的宋代,素有羸弱之名,不仅没有完成全国之大统,反而对周边的一切邻国低声下气。宋代的各位皇帝素来懦弱,惧怕战争......
<正>患儿,男,9个月,因发现尿液放置一夜后颜色变黑而就诊。患儿4个月时家长发现其尿布上黑褐色斑迹,未引起重视。父母非近亲婚配,......
