尿黑酸尿症相关论文
病史摘要患儿，女性，3岁10月，以"发现排尿后尿色逐渐变化1年2个月"为代主诉入院，家长诉1年2个月前入秋天气渐冷后发现患儿夜尿留置尿......
目的探讨尿黑酸尿症的临床特征和基因突变特点。方法收集先证者及其家系成员临床资料，尿气相色谱分析尿液，采用PCR方法对尿黑酸1，2-二......
【摘 要】苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和BH4缺化症是遗传学教学中常引用的几种易混淆的人类代谢遗传性疾病。本文重点对上述3种疾病的......
尿黑酸尿症早已被发现，而且Garrod还首次提出此病是由于酶活性降低或完全丧失所造成的先天性代谢缺陷。由于该病发病率非常低，国内文......
尿黑酸尿症即尿黑酸氧化酶缺乏症(hom- ogentisic acid oxidase deficiency),是尿黑酸在体液和组织内贮积所致的一种氨基酸分解代......
<正> 人类常染色体隐性遗传(用AR代表)的疾病有1000多种,如:高度近视、全色盲、先天性耳聋(AR型)、镰刀型细胞贫血症、胰腺囊性纤......
尿黑酸尿症又名褐黄病、黑尿病,是一罕见的自身代谢性疾病,主要以尿液变黑、皮肤色素沉积为早期主要表现,晚期体内无法排除的尿黑......
<正>患儿,男,9个月,因发现尿液放置一夜后颜色变黑而就诊。患儿4个月时家长发现其尿布上黑褐色斑迹,未引起重视。父母非近亲婚配,......
