角化不良相关论文
遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFs)属于骨髓造血障碍性疾病,后者还包括获得性再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征,是一组由多种原因引......
目的探讨以血小板减少就诊的先天性角化不良患儿的临床及遗传学特点。方法分析1例4岁10个月患儿的临床特点，采用聚合酶链反应及直接......
患者女,25岁,未婚,因外阴、肛门肿物4年伴疼痛于2000年5月8日收入院。患者于4年前外阴及肛门瘙痒,并出现米粒大小的刺状赘生物。因......
在过去的10年中,男性及女性生殖道人类乳头瘤病毒(HPV)感染至少翻了一番。HPV 是一种传染性较强的 STD 病原体。目前,在男性同性......
目的检测一例先天性角化不良(DKC)患者DKC1基因的突变情况.方法采用PCR技术扩增DKC1基因的15个外显子,然后采用变性高效液相色谱(D......
先天性角化不良是一种具有遗传异质性的皮肤遗传病,其临床特征为黏膜白斑、甲营养不良、皮肤异色症、骨髓衰竭、肿瘤易感性以及其......
目的 对2例先天性角化不良症(DC)患儿进行临床和基因分析.方法 2例患儿均表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲营养不良、黏膜白斑病......
报告1例先天性角化不良并附家系调查报告.先证者男,9岁.全身呈网状棕黑色色素沉着,口腔黏膜白斑,牙齿排列不整齐,20甲营养不良.皮......
报告1例先天性角化不良。患者男，27岁。全身皮肤出现网状色素沉着20年，部分指、趾甲营养不良和唇、颊黏膜白斑17年。此外还并发牙龈......
报告1例棘层松解角化不良性表皮痣。患者女，29岁。右腿内侧线状皮损伴瘙痒20年。皮损组织病理检查可见类似于毛囊角化病的改变：表皮......
1病历摘要患者男，40岁。20余年前发现双足趾甲渐变形，无光泽，甲板萎缩变薄，变尖，渐波及双手指甲。同期，发现右侧腋下皮肤出现细网状灰色......
报告1例先天性角化不良并发骨髓增生异常综合征。患者男，18岁。胸、背部色素沉着14年余，反复发热1个月，发现外周血三系降低20余天入院......
目的:探讨先天性角化不良症(Dyskeratosis Congenita,DC)的临床表现及其可能的基因突变,进一步提高临床认识及诊断水平。方法:对我......
目的研究先天性角化不良(DKC)一家系的基因突变情况和遗传方式。方法采用聚合酶链反应-DNA直接测序方法检测DKC1基因的突变,并用限......
报告1例先天性角化不良，患者女，19岁，全身皮肤网状色素沉着，所有指趾甲营养不良和舌黏膜白斑，此外还伴发少汗，毛发稀少、龋齿、牙齿脱落......
患者男,21岁,具有临床三联征：全身皮肤网状色素沉着,甲营养不良和口腔黏膜白斑.并发头发稀少、干枯,有龋齿.腕部皮肤色素沉着区皮损......
1临床资料患者,女,39岁。因外阴丘疹伴瘙痒2年,于2011年7月至本科就诊。患者2年前无明显诱因外阴出现扁平圆形淡红色丘疹,自觉瘙痒......
先天性角化良（dyskeratosis congenital，DC）的临床特征为皮肤网状色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑。我科近期诊治1例以曝光部位水疱为......
报告1例先天性角化不良并发面部鳞状细胞癌。患者男,25岁。有典型的先天性角化不良三联征:全身皮肤网状色素沉着,甲营养不良和口腔......
