家系调查相关论文
目的 分析和掌握所发现的CisAB亚型标本的血清学与基因特征及其家系遗传背景。方法 对本中心2018年1月～2022年1月发现的郑州市无偿......
背景:全球65岁以上人群的帕金森病（Parkinson’s disease,PD）患病率为1%,PD是世界第二大神经退行性疾病,仅次于阿尔兹海默症。PD病理......
背景:遗传性共济失调（Hereditary ataxia,HA）是一大类具有高度遗传和临床异质性的神经系统疾病,因临床表现多样且复杂,需通过基因检......
目的 了解宜昌地区献血人群Kidd血型系统Jk(a-b-)稀有血型频率与分子遗传学背景.方法 用2 mol/L尿素溶血试验对49999名宜昌中心血......
目的：探讨影像学检查对CADASIL疾病的诊断价值. 方法：收集家系中各成员的血液样本.对6例家系成员NOTCH3基因第19号染色体上的外显子3......
本研究对中国汉族人群205例TOF患者Nkx2.5和ISL-1基因全部外显子进行筛查,以求发现新的变异位点,并研究探讨新变异位点对TOF发生的......
颅锁骨发育不全(Cleidocrarial dysplasia，CCD，MIM119600)是一种少见的常染色体显性遗传性骨骼畸形综合症，并伴有高外显率和变化的临......
目的：Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性疾病,以口周皮肤、口唇、颊黏膜及指(趾)黏膜的色......
May-Hegglin异常是非肌性肌球蛋白重链9(Nonmuscle myosin heavy chain 9 gene，MYH9)基因突变相关疾病中的一种，为常染色体显性遗传......
May-Hegglin异常是非肌性肌球蛋白重链9(Nonmuscle myosin heavy chain 9 gene MYH9)基因突变相关疾病中的一种，为常染色体显性遗传......
目的:报告一伴发多种心律失常和多发性猝死家系.方法:对该家系进行系统的家系调查,对猝死者进行详细的病史分析,对所有存活者进行......
本研究为了阐明伊犁州锡伯族RhD阴性人群的Rh血型遗传规律和RhD基因合子型，对锡伯族1例RhD阴性家族进行了RH血型遗传学家系调查，系谱......
目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(OTCD)的临床经过及转归，分析其相关基因，以提高临床对该病的认识。方法回顾性分析2012年9月河......
目的探讨1例类孟买血型的血清学特征、分子生物学及遗传学特点。方法应用血型血清学方法检测红细胞和唾液的A、B、H抗原；用Sanger测......
采用家系调查的方法，分别调查了217名单纯收缩期高血压（ISH）先证者及其对照者的家系。结果表明，ISH具有家族聚集性，符合多基因遗传病的......
目的对7例致心律失常性右室心肌病（ARVC）及其中的3个家系中的34个成员进行调查。方法病史、临床检查、标准12导联心电图、超声心动图......
报告了一例罕见的Rh基因复合体。先证者红细胞上只有D抗原，血清中却有多种Rh抗体。该表现型与-D-不同，在盐水介质中不能与不完全坑D......
在对一名献血员做血型检查时，发现其正反定型的结果不符，最终确定为B2亚型，经家系调查又发现其女儿与小妹亦为B2型。用本例的红细胞吸......
目的鉴定人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)新等位基因A *26：82，分析新等位基因的遗传学特征。方法应用双链直接测序分型......
期刊
目的 鉴定1例Vel血型基因SMIM1的个体突变情况，并对其家系进行调查和基因分析，以期找到罕见的纯合缺失即Vel阴性(Vel－)的突变个体。方......
目的分析1例ABO亚型B(A)04及其家系成员的血清学和分子遗传学特征。方法应用血型血清学方法对一个家系成员的标本进行ABO血型鉴定，......
目的 调查致死性家族性失眠症(FFI)家系谱特征及家族发病史;分析病例的临床特点和病理学改变;研究FFI家系的流行病学特征及相关基......
目的 鉴定人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因B位点的1个新等位基因并调查其遗传情况.方法 应用聚合酶链反应-序列......
长QT综合征（10ngQTsyndrome，LQTS）是指具有心电图上QT间期延长、T波异常，易产生室性心律失常，尤其是尖端扭转性室性心动过速（Tdp），晕厥和猝......
目的探讨黑斑息肉综合征（PJS）的临床特点及其家系调查的意义。方法对15例先证者及其高危亲属的一般资料、临床表现，以及消化道外的表......
目的鉴定1例RhD基因分型与血清学结果不符的标本,并探讨其分子机制。方法分析该家系两代共8名成员的血清学结果,根据孟德尔遗传定......
本刊于2019年第32卷第6期436—439页刊登了《Rh缺失型D--导致新生儿溶血病的血液免疫学分析及家系调查》一文,图1出现错误。现将图......
目的:通过对2型糖尿病家系调查(包括先证者及三级亲属的一般情况和汇制系谱图),最后汇制成遗传咨询表.指导临床工作.方法:采用表格......
遗传性肾炎又名Alport氏综合征,国内报导甚少。我们发现5例,其中1例做了局部解剖,除本病外尚合并肾结石,特报告如下: 临床资料先......
临床表现为反复血尿,进行性肾功能障碍,部分病人合并耳聋及眼疾,又名眼耳肾综合征。现报道一例如下: 徐某某,男,17 1/2岁,汉族,洱......
Alport综合征是一种遗传性进行性肾脏疾病,它的首发症状常为血尿和/或蛋白尿;病人和家属常伴有内耳重听和少见的眼科病变(如白内......
男患,28岁。1985年12月14日入院。患者于7天前因感冒后自觉乏力、腰痛、浮肿、抽搐,2天前恶心、呕吐伴柏油样便急诊入院。既往:患......
遗传性进行性肾炎虽有不少报道,但表现为肾病综合征者极为罕见。本院收治一例并进行了家系调查,现报告如下: 患者男,20岁,工人。......
例1 女,30岁,多囊卵巢综合征合并原发不孕就诊.查体:身高159 cm,体重60 kg,表型智力正常.B超:子宫大小正常,两侧卵巢左侧约52 mm×......
痴笑型癫痫病是一种以不可抗拒的发笑为首发症状，这种特殊的癫痫临床上较罕见。作者遇一个家族系3代5人发病，现报道如下。......
遗传性肾炎的临床特点为反复血尿、神经性耳聋及慢性进行性肾机能衰竭。我国翟德佩等首次报告1例,到目前已有57个家系报告。现将......
遗传性肾炎是遗传性肾脏病变,它影响肾小球及间质,常伴有耳及眼部异常,有明显的家族史,但伴反复发作性眩晕者较少见,尤其是作为家......
先天性肾性尿崩症临床罕见。传统的观点认为本病常由男性发病,而由表型正常的女性携带和传递病理基因。近发现一个特殊家系,表现......
Ａｌｐｏｒｔ综合征—家系山东省立医院眼科刘真，王淑娟Ａｌｐｏｒｔ综合征又名眼－耳－肾综合征。临床特征为：慢性肾炎、神经性耳聋、圆锥晶体、家族遗传史。最近......
对8例异型血红蛋白病首证者家系进行调查,共调查96人。经血红蛋白电泳异常区带含量测定,发现在同一家系中含有相同的血红蛋白类型,......
柒色体异常是引起流产、死胎、新生儿死亡的重要因素(卜。)我们于一九八0年十月发现一例为 t(13;14)罗伯逊易位携带者,t(13;14)染......
习惯性流产大多具有共同的病因,或胚体有内在的致命因素,或胚体在发育过程中的环境不适宜。习惯性流产夫妇中染色体异常机率为2.6......
