目的:分析近端18q缺失综合征合并孤独症患儿的实验室和临床资料,运用多方位干预方法,跟踪随访预后。方法:对临床上疑似近端18q缺失......

18号染色体长臂(18q)缺失,在活产婴中发病率约为1/40 000[1]。大多数是末端18q缺失(distal18q-syndrome),断裂点在q21.1-18q末端之......