儿童遗传性脑白质营养不良是儿童遗传代谢病中常见却又具有诊断挑战性的一类疾病。确诊率低，早期诊断困难，临床医师对其认识不足。随......

目的对2个基因诊断明确的伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病（megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts，MLC）家系进行......

目的探讨酶学检测对遗传性白质脑病的诊断价值。方法回顾分析2008年10月至2010年10月首都医科大学宣武医院临床表现、家族史及影像......

异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)属于遗传性白质脑病(Leukoencephalopathy),并且是其中的比较常见类型,......

<正>遗传性白质脑病,又称脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,是由于酶缺乏所导致的髓鞘形成障......

内质网(endoplasmic reticulum,ER)负责蛋白质的正确折叠.当ER受到干扰,细胞内未折叠或错误折叠蛋白蓄积增多,引发ER应激,激活未折......

<正>遗传性白质脑病(genetic leukoencephalopathy),又称脑白质营养不良(leukodystrophy),是指一组主要累及中枢神经系统白质的进......