白质消融性白质脑病相关论文
目的对临床确诊为白质消融性白质脑病(VWM)的33例患儿进行遗传学分析，探讨中国VWM患儿基因型特点并为中国VWM患儿提供基因诊断策略......
本研究分三部分。第一部分建立了白质消融性白质脑病的分子诊断方法。白质消融性白质脑病(1eukoencepha1opathy with vanishing wh......
目的探讨EIF2B3突变的少突胶质细胞是否存在对内质网应激(ERS)的不耐受，检测未折叠蛋白反应(UPR)通路的变化，为了解白质消融性白质脑......
白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhoo......
Leukoencephalopathy with vanishing white matter(VWM) is one of the most prevalent inherited white matter disorders in ch......
目的通过观察和分析17例中国早期儿童型白质消融性白质脑病(VWM)患儿的自然病程发展,了解其主要神经系统表型的进展特点,初步进行......
总结2017年3月13日浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例白质消融性白质脑病患儿的护理经验。护理重点包括及时做好患儿的病情观察......
白质消融性白质脑病（leukoencephalopathy with vanishing white matter，VWM）是儿童最常见的遗传性白质脑病之一，是目前人类遗传性疾病......
目的分析磁共振成像（MRI）在白质消融性白质脑病诊断中的价值。方法对7例经基因突变分析确诊的白质消融性白质脑病患者的临床特征及头......
目的对临床诊断为白质消融性白质脑病（VWM）的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε（eIF2Bα-ε）的相应编码基因（EIF2B1～5）突变分析,以......
目的探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断。方法回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿......
目的：探讨白质消融性白质脑病（VWM）的临床表现及基因表型。方法回顾性分析经基因检测确诊的2例VWM患儿的临床资料，并复习相关文献。结......
目的 探讨先天型白质消融性白质脑病（VWM）的临床及基因特点。方法 回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿......
<正>佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种罕见的X-连锁隐性遗传性脑白质营养不良性疾病,是由于编码蛋白脂蛋白1(prot......
目的:总结并探讨儿童白质消融性白质脑病(VWM)的临床和MRI表现特点。方法:回顾性分析3例经基因突变分析确诊VWM患儿的临床情况和MR......
研究背景白质消融性白质脑病(Leukoencephalopathy with vanishing white matter,简称VWM,OMIM#603896)是一种常染色体隐性遗传的......
<正>遗传性白质脑病(genetic leukoencephalopathy),又称脑白质营养不良(leukodystrophy),是指一组主要累及中枢神经系统白质的进......
白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing whit ematter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhoo......
白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy w ith van is-h ing wh ite m atter,VWM)也称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(ch......
