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目的:检测遗传性高铁血红蛋白血症(hereditary methaemoglobinemia， HM)患者的NADH-细胞色素b5还原酶(NADH-cytochrome b5 reductas......
目的从分子水平对1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊.方法通过RT-PCR产物直接测序,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列......
遗传性高铁血红蛋白血症是一种主要由ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（ｂ５Ｒ）缺陷所引起的遗传病，临床上分Ⅰ型和Ⅱ型。２０世纪８０年代以来，由于ｂ５Ｒ活性测定方法的建立......
遗传性高铁血红蛋白血症由NADH-细胞色素b6还原酶缺陷所致,属带染色体隐性遗传。根据临床表现和生化特点不同可将该病分为四型.I型......
