遗传性高铁血红蛋白血症相关论文
目的：探明遗传性高铁血红蛋白血症NADH-细胞色素b5还原酶（Cytb5R)缺陷的分子机制。方法：用逆转录-多聚酶链反应（RT-PCR)方法，克隆3个遗......
患者男,50岁.因反复痰中带血,发现左肺上叶肿块3周.无发热、胸痛、气促.查体:口唇、黏膜、指(趾)甲明显紫绀,无杵状指(趾).余未见......
NADH-细胞色素b5还原酶(简称b5R)是一种广泛分布于人体各组织细胞、具有重要生理功能的氧化还原酶类,其遗传缺陷将导致遗传性高铁......
目的:检测遗传性高铁血红蛋白血症(hereditary methaemoglobinemia， HM)患者的NADH-细胞色素b5还原酶(NADH-cytochrome b5 reductas......
患者男,50岁.因反复痰中带血,发现左肺上叶肿块3周.无发热、胸痛、气促.查体:口唇、黏膜、指(趾)甲明显紫绀,无杵状指(趾).余未见......
期刊
目的探讨遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断方法。方法采用RTPCR产物直接测序法,分析3名遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还......
目的从分子水平对1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊.方法通过RT-PCR产物直接测序,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列......
NADH-细胞色素b5还原酶(简称b5R)是一种广泛分布于人体各组织细胞、具有重要生理功能的氧化还原酶类,其遗传缺陷将导致遗传性高铁......
治疗心血管病及血液病的活性肽,包括溶栓药—组织血纤维蛋白溶酶原激活剂(tPR)和尿激酶原(Pro-UK),治疗急性心肌梗塞,早产儿氧中毒......
目的 检测Ⅰ型遗传性高铁血红蛋白血症(HM)先证者(L72P,长乐)家系成员的细胞色素b5还原酶(b5R)基因的突变。方法 PCR方法扩增正常......
高铁血红蛋白（methemoglobin，MetHb）是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症（methem......
遗传性高铁血红蛋白血症是一种主要由ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（ｂ５Ｒ）缺陷所引起的遗传病，临床上分Ⅰ型和Ⅱ型。２０世纪８０年代以来，由于ｂ５Ｒ活性测定方法的建立......
遗传性高铁血红蛋白血症由NADH-细胞色素b6还原酶缺陷所致,属带染色体隐性遗传。根据临床表现和生化特点不同可将该病分为四型.I型......
