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台湾华人法布里病分子遗传学研究
前言: 法布里病(Fabrydisease,FD,OMIM301500)是一种X连锁遗传疾病,因X染色体上编码α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase,α-GalA......
学位
法布里病
α-半乳糖苷酶A
GLA基因
干燥血点法
鞘氨醇三聚己糖苷
酶补充疗法
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