法布里病相关论文
光学相干断层扫描血管成像（opticalcoherencetomography-basedangiography,OCTA）是一种定量评估视网膜微血管灌注的新型非侵入性技术......
目前对左室肥厚型疾病进行无创准确诊断仍面临诸多挑战，而其对指导临床治疗和评估预后具有重要意义。心脏磁共振是评估和诊断左心室......
法布雷病是一种多系统受累的罕见遗传溶酶体贮积症，及时进行特异性治疗可改善患者的临床症状，延缓疾病进展，从而延长患者预期寿命。目......
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，患者临床表现因受累器官不同而各不相同，急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现，特异性......
目的总结法布里病患者神经痛特征，探讨性别及α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变类型对疼痛的影响。方法收集2001年1月至2020年4月北京大学......
目的探讨心肌淀粉样变性（CA）、肥厚型心肌病（HCM）及法布里病（FD）的左室纵向应变（LS）表现特点，研究左室LS与其相关性。方法回顾性纳入2017年6......
肾小球足细胞胞质内大量髓样小体是法布里病（Fabry disease）的标志性病理表现。上述病变由非基因突变引发时往往被称为法布里病样变（F......
目的 增加心脏科医生对Fabry病患者的诊断意识。方法 入选2007年在我院诊治并初次确诊的3例不同家系的有心脏表现的Fabry病先证......
目的 分析1例系统性红斑狼疮(SLE)合并Fabry病患者家系临床资料、酶学和基因学的特点.方法 收集患者及其家系成员的临床资料,抽取......
目的 探讨Fabry病肾损害的临床病理及α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)基因(GLA 基因)突变的特点.方法 回顾性分析14例Fabry病患者的临床......
期刊
目的 报道以早发缺血性卒中为主要表现的2例Fabry病,分析其卒中表现规律和影像学改变特点.方法 2例Fabry病患者分别在32岁和25岁出......
随着医学的发展和社会文明程度的提高,人们对罕见病的重视程度有了极大提高。罕见病病种繁多,各疾病临床表现多样,如不加以重视,极......
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖......
目的:分析法布里病患儿的临床特点及使用酶替代药物治疗基本情况。方法:对2014年1月至2020年7月间浙江大学医学院附属儿童医院确诊......
前言：
法布里病(Fabrydisease,FD,OMIM301500)是一种X连锁遗传疾病,因X染色体上编码α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase,α-GalA......
目的调查法布里病及α–半乳糖苷酶基因(GLA基因)变异在国人青年缺血性卒中患者中的出现情况。方法本研究连续纳入2012年10月至201......
目的研究α-半乳糖苷酶A(GLA)基因突变对细胞自噬水平的影响，并初步探讨其作用机制。方法选取通过超微病理检查、GLA活性检测和GLA......
目的分析和总结Fabry病患者心脏受累的临床表现和影像学特征，旨在提高对该病的认识和诊断。材料与方法经病理证实Fabry病累及心脏的......
目的 了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征,并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平.方法 对16例无血缘关系、经......
Fabry病（法布里病）是X染色体连锁隐性遗传的溶酶体贮积病，其发病机制为编码α半乳糖苷酶A的GLA基因发生突变，导致患者血浆α半乳糖苷酶......
总结了1例法布里病致心脏、消化系统、皮肤组织等出现损害患者的护理,主要内容包括:改善心脏功能,预防出血;保护胃肠功能,积极解痉......
总结2020年7月浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例注射用阿加糖酶β治疗儿童法布里病的护理经验。护理要点包括:加强家长及患儿......
总结1例以心肌肥厚及肾功能不全为主要表现的晚期法布里病患者的护理经验。护理要点包括有效的液体管理,个体化的营养和饮食指导,......
法布里（Fabry）病是一种少见的X染色体连锁隐性遗传性溶酶体蓄积病，1898年由Anderson和Johann Fabry各报告1例，故名Anderson-Fabry病，简......
例1,女,33岁,高血压5年,蛋白尿5个月,自幼有下肢痛。于2010年8月1日入院。无类似病症家族史。血压150/90mmHg（1mmHg=0.133kPa）,无特......
α-半乳糖苷酶A缺乏病（α-GalA,以下简称Fabry病）又称Anderson-Fabry病、法布里病,是一种十分罕见的X染色体连锁隐性遗传性疾病.其发......
Fabry病（法布里病）是X染色体连锁隐性遗传的溶酶体贮积病,其发病机制为编码α半乳糖苷酶A的GLA基因发生突变,导致患者血浆α半乳糖苷......
电镜检查在肾活检病理诊断中发挥着重要作用,多数肾活检病理诊断病例需要依靠电镜明确诊断或起到重要的辅助诊断作用。对于遗传性......
目的通过检测3个Fabry病家系基因突变类型明确基因诊断,并进行家系成员的基因型检测。方法通过PCR和直接测序的方法,对3个Fabry家......
目的探讨法布里病的临床特点及其致病基因α-半乳糖苷酶A(GAL)的突变特点。方法回顾分析2个法布里病家系的临床资料及高通量测序结......
目的了解Fabry病肾脏病理表现特点，提高临床诊断率，避免漏诊、误诊。方法分析我院2例Fabry病患者的临床资料和肾脏病理表现特点，并复......
通过回顾1例Fabry病患者的临床资料,检索国内外相关资料,加强对此罕见病的认识。针对该患者疾病特殊性和置入起搏器前后不同护理问......
<正>由美国Amicus Therapeutics制药公司研发的治疗罕见X伴性遗传性疾病药物米加司他(migalastat,商品名为Galafold)于2018年8月10......
法布莱氏病是一种X连锁隐性遗传病,由定位于Xq22的α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)基因突变使酶失活造成。α-GalA......
目的:评价法布里病患者血管内皮细胞功能及脑血流自主调节能力。方法:对8例法布里病患者与14例健康对照者进行肱动脉舒张功能试验,......
Fabry病是一种X染色体性连锁隐性遗传性疾病。由于染色体Xq22上的基因突变或缺失,引起其编码蛋白产物α-半乳糖苷酶部分或全部缺乏......
法布里病属罕见的X伴性遗传性疾病,患者体内α-半乳糖苷酶不足或缺失,造成该酶的代谢底物三己糖酰基鞘脂醇在不同组织细胞溶酶体内......
期刊
目的 :对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-Gal......
目的:法布里病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体蓄积病,其临床表现涉及多个系统,可能有性别和年龄差异。目前针对法布里病的研究多局限......
目的:提高心内科医生对Fabry病患者心脏受累表现的认识和诊断。方法:入选住院诊治的7例Fabry病患者,对其中有心脏受累表现的5例患......
