锁骨颅骨发育不全相关论文
成骨细胞负责骨基质的合成、分泌与钙化,在骨发育与骨改建过程中均发挥着中心性作用。成骨细胞的数量与功能发生改变均会导致一系......
目的 探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全病因研究中的意义及两个中国家族性锁骨颅骨发育不全家系发病的分子机制.方法 提取收集......
Runx是一类转录因子蛋白的统称[1],主要有Runx1、Runx2和Runx3.它们的分子结构中均含有一个由128个氨基酸组成的DNA结合区,该结合......
锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis,CCD)临床及法医鉴定中较为罕见。笔者分别于2008年及2013年收集CCD患者遭受头、胸部......
目的探讨家族性颅锁骨发育不全家系的基因诊断方法。方法提取临床先天性颅锁骨发育不全两个家系中患者和健康成员外周血基因组DNA,......
Runx是一类转录因子蛋白的统称,主要有Runx1、Runx2和Runx3。它们的分子结构中均含有一个由128个氨基酸组成的DNA结合区,该结合区......
目的探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全（CCD）发病中的意义及中国家族性CCD的发病机制。方法一个中国家系2例CCD患者均表现为锁骨......
锁骨颅骨发育不全(CCD)是一种由于RUNX2基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病,在口腔中较为常见的临床表现为多生牙和牙齿发育异......
目的检测一个锁骨颅骨发育不良综合征（CCD）家系RUNX2基因突变情况,分析突变体蛋白结构的变化。方法对家系患者进行X线片检查,抽取外......
目的探讨家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现特征。方法分析6例(2个家庭)锁骨颅骨发育不全的临床、X线及CT表现,并从遗传学角度......
<正>病例资料男,35岁,身高151cm,体检胸片发现胸廓呈圆锥形,双侧锁骨中外段部分缺如,肩胛骨关节盂浅小,胸段脊柱轻度侧弯(图1);加......
目的提出家族性锁骨颅骨发育不全的Ｘ线诊断要点。方法分析８例（４个家庭）锁骨颅骨发育不全的临床及Ｘ线表现，并从遗传学角度进行探讨。结果家......
目的研究家族性锁骨颅骨发育不全家系的Cbfa1基因突变。方法对临床收集到的一个牙列异常、锁骨颅骨发育不全家系行外周血基因组DNA......
<正>Runx是一类转录因子蛋白的统称[1],主要有Runx1、Runx2和Runx3。它们的分子结构中均含有一个由128个氨基酸组成的DNA结合区,该......
目的探讨锁骨颅骨发育不全的临床表现和x线特点，提高对锁骨颅骨发育不全的认识。方法对二个具有锁骨颅骨发育不全临床症状的先证者......
