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骨骼系统异常相关论文

单纯17q25.3拷贝数重复导致全面性发育迟缓和多发性先天异常一例

目的探讨单纯17q25.3拷贝数重复的临床特征、遗传方式及基因型与表型的关系。方法应用全外显子测序、染色体微阵列、染色体核型分......

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单纯17q25.3拷贝数重复全面性发育迟缓骨骼系统异常遗传咨询

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