黏多糖病Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)亦称汉特(Hunter)综合征,是一种罕见的临床疾病,是由于硫酸艾杜糖醛酸-2-硫酸......

目的 应用胎儿羊水细胞艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)活性测定和基因突变检测的方法,对2例黏多糖病Ⅱ型(mucopoly......

目的总结黏多糖病Ⅱ型(MPSⅡ型)患者心脏改变的临床特点。方法收集2000年1月一2011年4月确诊的MPSⅡ型患者14例的临床资料,分析心......

<正>1临床资料患者男性,32岁。因关节活动受限27年、加重伴活动后气短1年入院。患者27年前其家长发现患儿全身多关节功能活动受限,......