【摘 要】
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目的 核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)多属于MADDⅢ型,主要由电子转移黄素蛋白脱氢酶基因(ETFDH)突变所致,主要临床表现为四肢近端肌无力、不能耐受疲劳.本研究通过基因检测10例江西地区汉族患者诊断为核黄素反应性脂质沉积性肌病的ETFA、ETFB和ETFDH基因突变,研究其突变特点.
【机 构】
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南昌大学第二附属医院 330006
【出 处】
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中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
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目的 核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)多属于MADDⅢ型,主要由电子转移黄素蛋白脱氢酶基因(ETFDH)突变所致,主要临床表现为四肢近端肌无力、不能耐受疲劳.本研究通过基因检测10例江西地区汉族患者诊断为核黄素反应性脂质沉积性肌病的ETFA、ETFB和ETFDH基因突变,研究其突变特点.
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