【摘 要】
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本文采用化学诱变剂乙酰基亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)获得一种可遗传的腹部白斑突变杂合子小鼠,将该杂合子小鼠互交后获得具有花斑表型的突变纯合子小鼠,进一步研
【机 构】
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扬州大学比较医学中心,江苏扬州225009
【出 处】
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华东地区第13届实验动物科学学术交流会
论文部分内容阅读
本文采用化学诱变剂乙酰基亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)获得一种可遗传的腹部白斑突变杂合子小鼠,将该杂合子小鼠互交后获得具有花斑表型的突变纯合子小鼠,进一步研究表明突变纯合子小鼠表现为严重的巨结肠表型.肠全标本乙酰胆碱酯酶组织化学染色显示突变纯合子小鼠巨结肠段神经节细胞缺失.为定位该基因,利用微卫星标记对(B6×D2) F1互交获得的F2突变纯合子小鼠进行基因组扫描,最终将该突变基因定位于小鼠第14号染色体,并初步确定Ednrb基因为该突变候选基因.在此基础上对Ednrb基因进行测序分析,测序结果发现突变小鼠Ednrb基因编码区第857位碱基处发生T到C的转换,导致编码区第286位亮氨酸被脯氨酸所替代,是引起巨结肠症的主要原因.
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