【摘 要】
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抗维生素D佝偻病,又称家族型低磷血症,临床特征表现为血磷低下、尿磷增加、尿钙减少或正常,骨质不易钙化.佝偻病发病多数在一岁以后,肌张力低下,以"O"形腿或"X"型腿为最早症状.该病属X性连锁显性遗传,女性患者较多,但症状轻,男性发病数低,但症状较严重.该病易与维生素D缺乏性佝偻病、骨软化病等混淆,本中心对2例患儿进行PHEX基因突变分析,第一例患儿及其母亲PHEX基因内含子10发现1处序列异常:I
【出 处】
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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
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抗维生素D佝偻病,又称家族型低磷血症,临床特征表现为血磷低下、尿磷增加、尿钙减少或正常,骨质不易钙化.佝偻病发病多数在一岁以后,肌张力低下,以"O"形腿或"X"型腿为最早症状.该病属X性连锁显性遗传,女性患者较多,但症状轻,男性发病数低,但症状较严重.该病易与维生素D缺乏性佝偻病、骨软化病等混淆,本中心对2例患儿进行PHEX基因突变分析,第一例患儿及其母亲PHEX基因内含子10发现1处序列异常:IVS10-1G＞A,导致剪切位点改变,经人类基因突变数据库检索,IVS10+1G＞A数据库未见报道,进一步检索提示该突变与低血磷抗维生素D佝偻病明确相关.随后,孕妇再次自然受孕,孕19周在我院行羊水穿刺查产前基因诊断,羊水DNA结果提示:胎儿基因型同母亲,3周后引产.第二例发现患儿PHEX基因外显子14发现1处序列异常:c.1491_1509del，移码突变。该位点突变可导致编码氨基酸提前终止，影响编码蛋白功能，该位点突变可能与低血磷抗维生素D佝偻病相关。进一步检测其父母PHEX，均提示14外显子序列正常，未发生突变，即新发突变。
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