【摘 要】
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目的 研究癌症组织中体细胞突变导致的转录水平的变异与肿瘤之间的关系.方法 用传统测序及FISH对200例肺癌组织样本进行了肺癌相关基因突变及融合基因筛查,并对其中87例具有详细吸烟史的样本进行了配对肿瘤组织与癌旁组织的转录组测序和外显子测序.结果 分析结果鉴定了肺癌driver基因,包括：EGFR,KRAS,NRAS,BRAF, PIK3CA,MET和CTNNB1,新发现的肺癌driver基因有：
【机 构】
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Macrogen公司,首尔,韩国;基因组医学研究所,首尔大学医学院,韩国
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目的 研究癌症组织中体细胞突变导致的转录水平的变异与肿瘤之间的关系.方法 用传统测序及FISH对200例肺癌组织样本进行了肺癌相关基因突变及融合基因筛查,并对其中87例具有详细吸烟史的样本进行了配对肿瘤组织与癌旁组织的转录组测序和外显子测序.结果 分析结果鉴定了肺癌driver基因,包括：EGFR,KRAS,NRAS,BRAF, PIK3CA,MET和CTNNB1,新发现的肺癌driver基因有：LMTK2,ARID1A,NOTCH2和SMAR CAA.发现并验证了45个融合基因,其中有8个都融合了酪氨酸激酶,包括ALK,RET, ROS1,FGFR2,AXL和PDGFRA.在发现的17个可变剪切转录本中,发生外显子跳跃的的原癌基因MET可能是肿瘤的driver基因.结论 肺癌与若干个基因存在正相关关系,不同个体肿瘤组织中的体细胞突变数目和表达量差异存在一定差别,与病人的吸烟史高度相关.
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