【摘 要】
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目的：对先天性心脏病患者转录因子GATA4、Nkx2.5基因进行突变观察及关联研究方法：收集50例先天性心脏病(CHD)的临床资料和血标本,以50例健康者为对照.采用聚合酶链反应扩增GATA4、Nkx2.5全部外显子,并结合DNA测序技术对全部扩增片段进行测序.借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变,并用Clustal W软件分析突变氨基酸的保守性.结果：在
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：对先天性心脏病患者转录因子GATA4、Nkx2.5基因进行突变观察及关联研究方法：收集50例先天性心脏病(CHD)的临床资料和血标本,以50例健康者为对照.采用聚合酶链反应扩增GATA4、Nkx2.5全部外显子,并结合DNA测序技术对全部扩增片段进行测序.借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变,并用Clustal W软件分析突变氨基酸的保守性.结果：在1例室间隔缺损患者的GATA4基因第3号外显子识别出1个杂合错义突变,使第267位密码子由GTG变为ATG,导致第267位氨基酸由缬氨酸变为甲硫氨酸,即V267M突变.这些突变在正常对照者中均不存在,且多物种GATA4序列比对显示第267位的缬氨酸在进化上高度保守;在Nkx2.5外显子1第63位识别出了1个常见的不改变氨基酸的单核甘酸多态,导致第21位密码子由GAA变为GAG,即c.63A＞G多态.但这些多态在CHD患者和健康对照者间的频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论：转录因子GATA4的V267M基因突变与CHD的发生有一定的关系;转录因子NKX2.5的c.63A＞G多态可能与CHD无关.
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