假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的先天性遗传基因缺陷病,具有临床表现多样性和遗传异质性等特性.研究发现PHP的发病与GNAS基因启动子、编
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病例:孕妇,28岁,孕1产0,因停经6月来我院产科门诊做常规检查.超声扫查示:胎儿头位,双顶径5.9cm,股骨长4.3cm.胎儿上唇未见明显连续性中断,心脏四腔心显示,心率142次/分,肝、
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目的调查重庆市孕前育龄妇女风疹病毒和弓形虫IgM和IgG抗体感染阳性率,为计划生育孕前门诊、遗传和优生咨询门诊指导优生,降低先天畸形儿出生率提供理论依据。方法随机抽样重
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目的探讨荧光原位杂交(FISH)产前诊断染色体数目异常的临床应用价值。方法对327例产前诊断孕妇的羊水进行FISH检测和染色体核型分析,将二者结果进行对照。结果 FISH检测均获
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