【摘 要】
：
目的 探讨一例卵巢早衰患者的染色体异常.患者资料：女性,28岁.因月经异常而就诊.外型：女性外观,身高153cm.神清,对答如流.面部多痣,高腭弓.乳房发育欠佳,女性外阴.肘外翻,双膝盖膨大.月经史：原发闭经.24岁时服用促排卵药物后,方能行经,之后停药即停经.超声检查："子宫偏小、卵巢显示不清."hFSH水平＞200mIU/ml.妇科门诊诊断为"早衰患者".否认原发闭经家族史；父母非近亲结婚.方
【机 构】
：
厦门市妇幼保健院 产前诊断中心遗传室 厦门市镇海路10号 361003
【出 处】
：
中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
论文部分内容阅读
目的 探讨一例卵巢早衰患者的染色体异常.患者资料：女性,28岁.因月经异常而就诊.外型：女性外观,身高153cm.神清,对答如流.面部多痣,高腭弓.乳房发育欠佳,女性外阴.肘外翻,双膝盖膨大.月经史：原发闭经.24岁时服用促排卵药物后,方能行经,之后停药即停经.超声检查："子宫偏小、卵巢显示不清."hFSH水平＞200mIU/ml.妇科门诊诊断为"早衰患者".否认原发闭经家族史；父母非近亲结婚.方法 运用染色体核型分析、微矩阵比较基因组(microarray CGH)和FISH技术进行诊断.结果 染色体核型分析,发现其中的一条X染色体的短臂结构异常,但G-显带条件下无法准确诊断其确切异常(图a).microarray CGH技术检测(图c和d)：(1)X染色体在43118～41247215bp处,也即相应于Xp22.33～p11.4,为单倍体,提示一条X的短臂部分缺失.(2)15号染色体在66917472～102397836处,相应于15q22.31～q26.3的重复.FISH：运用15qter探针(spectrum orange)对患者染色体标本进行杂交,同时用CEPX探针(X着丝粒探针,spectrum green)定位X染色体,结果显示,X的一个末端带有15qter的信号(图b),证实异常的X带有15号长臂的成分.综合核型分析、microarray CGH和FISH技术结果,得知患者的结构异常X染色体的部分短臂被15号染色体的部分长臂所取代,即由X短臂与15号长臂易位所衍生,该异常X染色体为der(X)t(X；15)(p11.4；q22.3).患者核型诊断为；46,X,der(X)t(X；15)(p11.4；q22.3)ish(CEPX+,15qter+).arrXp22.33p11.4(43118-41247215bp)x1,15q22.31q26.3(66917472-102397836)X3.查患者父母的外周血染色体,分别为正常男性和正常女性核型,未见X与15号平衡易位.结论 患者X染色体的结构异常较为复杂,综合运用核型分析、army CGH检测及FISH技术,方能准确地探明患者染色体核型中,X与15号染色体易位的衍生染色体及断裂点.X短臂部分单体是导致患者性腺发育不良、卵巢早衰的主要原因.患者为15q部分三体,但并未显出智力障碍、过度生长等表型.可能的原因是异常的X为失活染色体,其上额外的部分15q因X失活被关闭而未能引起相应的表型效应.患者的异常X染色体,可能源自父母一方生殖细胞的X/15平衡易位,经过减数分裂,形成der(X)t(X；15的)配子,并将这条异常的染色体遗传给患者.
其他文献
目的 Turner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0.3％-0.4％,在自然流产胚胎,发生率可高达7.5％,是女性染色体畸变疾病中常见疾病之一.本文探讨Turner综合征染色体异常核型与临床体征的相互关系.对象与方法 对前来我院遗传咨询门诊及住院的可疑Turner综合征患者208例均进行体检、B超检查及染色体核型分析.结果 年龄最小的21天,最大18岁.共发现17种异常核型：45,X102例(49
希佩尔-林道氏病(VHL)是一种常染色体显性遗传疾病,主要临床表现为多系统的肿瘤,包括视网膜血管瘤、中枢神经系统成血管细胞瘤、肾癌、肾囊肿、胰腺肿瘤囊肿、嗜铬细胞瘤、附睾肿瘤等病变.国外流行病学的资料统计表明,VHL病作为一种罕见单基因遗传疾病,其发病率约为1/36000-1/45500.目前研究表明VHL病的发生发展与VHL基因的突变密切相关.前期的临床工作中我们在我国西北地区首次发现了一个大型
目的 实时荧光多重探针连接再扩增技术在13、18、21、X、Y染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值.方法 收集本院经染色体核型分析确诊包括有上述5种染色体数目异常及正常的样本共160份,其中外周血119份、胎儿脐带血33份、羊水8份,提取标本DNA,分别采用实时荧光多重探针连接再扩增技术(可检测13、18、21、X、Y染色体非整倍体异常)、常规染色体G显带技术、多重探针连接依赖式扩增技术(可检测13
目的 了解新疆地区维吾尔族、汉族慢性乙型肝炎患者HBV基因型分布特点.方法 采用PCR-反向斑点杂交方法,对260例维吾尔族、244例汉族慢性乙肝HBV DNA阳性的患者进行HBV基因分型,并以序列测定方法验证了部分基因型别.结果 成功进行HBV基因分型504例,其中维族260例,基因型分别为B型10例(3.85％),C型19例(7.31％),D型219例(84.23％),混合感染BC型4例、DB
目的 壳三糖苷酶是体内巨噬细胞活性指标,部分溶酶体贮积病(溶酶体病)患者可表现为血清壳三糖苷酶增高.本文旨在探讨各种溶酶体病患者血清壳三糖苷酶活性的变化特点,评估其在溶酶体病辅助诊断中的应用价值.方法 2010年2月至2012年7月广州市妇女儿童医疗中心内分泌科根据临床表现及白细胞酶学分析确诊溶酶体病患者98例,其中男70例,女28例,年龄16天～12岁94例,成人4例.正常对照50例,年龄1.3
Chronic hepatitis B(CHB)is a major global health issue.The role of rare genetic variants in CHB has not been elucidated.We aimed to identify rare allelic variants predisposing to CHB.We performed exom
人精子染色质损伤是常见的影响男性生殖能力的重要原因之一，受到遗传，环境和生活习惯等多因素的影响，且与男性不育，复发性流产等都有着密切的联系.随着人们对精子染色质结构和功能认识的加深，对精子染色质结构分析技术的不断改进和推广，以及辅助生殖技术越来越广泛的应用，精子DNA损伤逐渐被认识到是一个新的评价精子质量的重要检测指标，对男性生殖力的评估和辅助生殖技术的选择具有重要的临床意义.在过去的几年中，研究
非整倍体是常见的染色体畸变，见于大约0.3％的新生儿、4％的死产、51％的自发性流产.尽管，非整倍体的研究已经取得很大进展，早期研究的结果表明多数非整倍体的产生是由于母亲异常的减速分裂引起的，母亲年龄的增加强有力地促进非整倍体的发生.但是，对其产生的潜在分子学机制依然有很多不清楚.最近，在模式生物的研究及辅助生殖技术的应用不仅显示了减速分裂的复杂性和导致非整倍体发生原因的多样性，而且也为其中的一些
目的 唇腭裂是人类最常见的一种出生缺陷,其发病率随着地区、种族及社会经济状况的不同而呈现差异,占我国出生缺陷发生率的第一位或第二位.根据全身是否伴发其它畸形,唇腭裂可分为非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCLP)和综合征型唇腭裂(SCLP),其中,前者约占总发生率的70％.NSCLP与单基因致病的SCLP