【摘 要】
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目的 研究中国南方夜发性额叶癫痫人群的CHRNA7基因突变及多态性.方法 共收集215例中国南方NFLE患者血样并提取基因组DNA,均为汉族；应用PCR产物Sanger测序技术筛查CHRNA7
【机 构】
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广东省人民医院儿科,广州 510080
【出 处】
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广东省医师协会第五届神经内科医师大会
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目的 研究中国南方夜发性额叶癫痫人群的CHRNA7基因突变及多态性.方法 共收集215例中国南方NFLE患者血样并提取基因组DNA,均为汉族；应用PCR产物Sanger测序技术筛查CHRNA7基因组全部外显子序列,选取200名汉族健康人作为对照.结果 在所有NFLE病例中未能发现CHRNA7基因突变,然而,在不同散发病例中共发现5个SNP,分别位于CHRNA7基因第5、6和7外显子.其中,c.690G＞A和c.698A＞G为已知SNP,而c.370G＞A、c.654C＞T及c.497-498delTG为新发现的SNP,在200例健康对照结果显示阳性.结论 本研究未发现CHRNA7基因突变,CHRNA7基因很可能不是中国南方汉族人群NFLE患者的主要致病基因.
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