【摘 要】
：
目的 探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病、防止患儿出生中的实用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法,对本院2000年4月至2008年12月,孕中期(孕15-20周)妇女进行
【出 处】
：
第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
目的 探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病、防止患儿出生中的实用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法,对本院2000年4月至2008年12月,孕中期(孕15-20周)妇女进行血清标记物(AFP+ βHCG)筛查.筛查结果 应用Multicalc软件计算唐氏风险.风险切割值为1∶270,当＞270时为高风险,结合遗传咨询,校正孕周进行羊水或脐血染色体病产前诊断.结果 产前筛查30594例孕妇,筛查出21三体和18三体高危孕妇1554例,阳性率为5.08％.有1165例接受了羊水或脐血产前诊断,发现胎儿染色体异常25例,异常捡出率为2.1％.在高危孕妇中,有3例拒行羊水检查,出生后诊断为21三体.
其他文献
目的 研究我国广东地区和福建地区新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿发病的分子遗传学机制，为患儿的治疗提供科学依据，也为今后开展产前基因诊断创造必要的前提条件；其次，通过
看过前面三位美丽达人的十大美容必需品调查报告之后,你是否仍觉得意犹味尽,想知道更多关于美容的小秘诀吗?下面我们特别为您搜集了一些明星们的美容必备单品,看看究竟是哪些
“你们先上吧,我走得慢。”湘潭大学附近一间茶室,狭窄的楼梯前,文花枝对记者说。她的声音轻和、温柔,似乎需要照顾的不是她。转眼间,花枝在湘潭大学旅游管理专业学习已将近
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致.SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SM
目的 Lowe综合征是一种以先天性白内障、智力低下、肌张力降低、蛋白尿、佝偻病为临床特点的X连锁遗传性疾病.在此对一个中国汉族Lowe综合征家系进行致病突变筛查,并对该
目的 对两个未发现RB1基因点突变的中国汉族视网膜母细胞瘤家系的患者进行RB1基因缺失突变检测，并对其中一家系中的一名孕妇进行产前基因检测.方法 获取知情同意后，采集家
目的 从4268例遗传咨询者的染色体核型分析结果 中,统计异常核型的例数,类型与病因的关系,为遗传咨询和产前诊断工作提供指导.方法 常规外周血淋巴细胞培养与制片,G显带
大医精诚rn齐海梅主任对科室医生们常说:当一名好医生,光有同情和关爱是不够的,为了治愈患者,攻克世界上困扰医学界的许许多多的难题,必须要掌握治病救人的精湛医术,医学无止
目的 探讨中孕期彩超筛查重症地中海贫血的指标和方法 。方法 收集夫妻双方均为地中海贫血携带者的孕妇，孕中期进行胎儿彩超及超声心动图检查，同时进行羊水或脐血血常规、
目的 建立新的多重PCR体系，提高DMD缺失突变的检出率。方法 对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析的300余例DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结，筛选出缺失高发的外显子区域，挑选