【摘 要】
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背景 遗传性全白甲症是一种少见的常染色体显性遗传病,临床主要表现为双手足指(趾)甲完全呈白色,部分患者伴有反甲、皮脂腺囊肿及其他器官或脏器的异常.2011年,Kiuru等通过连锁的方法鉴定其致病基因为位于染色体3p22.2区域的PLCD1基因,并在四个家系中发现了该基因的4个突变,分别为c.625T＞C、c.1309C＞T、c.1720C＞T和c.1792-10delTGTAGTGGCC.目的 对
【机 构】
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沈阳市妇婴医院遗传科,沈阳 110011 吉林大学第二医院皮肤科,长春 130041
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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背景 遗传性全白甲症是一种少见的常染色体显性遗传病,临床主要表现为双手足指(趾)甲完全呈白色,部分患者伴有反甲、皮脂腺囊肿及其他器官或脏器的异常.2011年,Kiuru等通过连锁的方法鉴定其致病基因为位于染色体3p22.2区域的PLCD1基因,并在四个家系中发现了该基因的4个突变,分别为c.625T＞C、c.1309C＞T、c.1720C＞T和c.1792-10delTGTAGTGGCC.目的 对一中国汉族遗传性全白甲家系的PLCD1基因进行突变筛查检测,研究遗传性全白甲的分子遗传学基础.材料采集一临床诊断为遗传性全白甲家系三代4个患者的静脉血,制备其基因组DNA.方法 应用PCR扩增和PCR产物直接测序的方法检测遗传性全白甲家系内4个患者PLCD1基因的15个外显子区及邻近内含子区域碱基序列,并将测序结果与NCBI数据库内标准序列比对.结果 结果显示4例患者的PLCD1基因的15个外显子区及邻近内含子区域碱基序列均未发现异常.结论 此家系的致病原因可能不是PLCD1基因的外显子及邻近内含子区域碱基序列突变.因此将对患者PLCD1基因的非编码区尤其是启动子区进行筛查,进一步探寻PLCD1基因与该家系的关系,以期望为其临床咨询提供线索.
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